2) Эдвардса
3) Патау (+)
4) Шерешевского-Тернера
Трисомия 13-й хромосомы соответствует синдрому Патау. В большинстве случаев она возникает вследствие мейотической нерасхождённости хромосом и приводит к кариотипу 47,XX,+13 или 47,XY,+13. Реже встречаются транслокационная форма, обычно с участием акроцентрических хромосом, и мозаицизм, при котором дополнительная 13-я хромосома присутствует не во всех клетках.
Синдром Патау относится к хромосомным болезням с множественными тяжёлыми пороками развития. Типичны голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца, аномалии почек, выраженная задержка психомоторного развития и внутриутробная задержка роста. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, а при необходимости — FISH или хромосомным микроматричным анализом; неинвазивное пренатальное тестирование является скринингом и требует подтверждения инвазивным методом.
Тяжесть клинических проявлений и продолжительность жизни зависят от варианта хромосомного нарушения и доли клеток с трисомией. При транслокационной форме для оценки риска повторения заболевания рекомендуется кариотипирование обоих родителей. Лечение преимущественно симптоматическое и мультидисциплинарное: необходимы коррекция нарушений дыхания и питания, лечение сердечной недостаточности и судорог, а также индивидуальное решение вопроса о хирургической коррекции пороков.
| Синдром или этап диагностики | Хромосомная основа | Ключевые признаки или значение |
|---|---|---|
| Патау | Трисомия 13; возможны транслокационная и мозаичная формы | Голопрозэнцефалия, полидактилия, расщелина губы и нёба, микрофтальмия, пороки сердца и почек |
| Дауна | Трисомия 21, включая транслокационный и мозаичный варианты | Гипотония, характерный фенотип, единичная поперечная складка ладони, врождённые пороки сердца, повышенный риск лейкозов |
| Эдвардса | Трисомия 18 | Задержка роста, выраженная мышечная гипотония, сжатые кисти с перекрещивающимися пальцами, стопа-качалка , пороки сердца |
| Шерешевского—Тернера | Моносомия X: 45,X или мозаичные варианты | Женский кариотип, низкорослость, дисгенезия гонад, лимфедема, коарктация аорты; трисомии аутосом нет |
| Подтверждение диагноза | Исследование хромосомного набора клеток | Кариотипирование выявляет дополнительную 13-ю хромосому; FISH и микроматричный анализ применяют для ускоренной или уточняющей диагностики |
| Пренатальная диагностика | Скрининг и инвазивная верификация | УЗИ и анализ внеклеточной ДНК плода оценивают риск, а биопсия хориона или амниоцентез подтверждают кариотип |
Синдром Патау следует отличать от других аутосомных трисомий прежде всего по сочетанию тяжёлых пороков лицевого отдела, мозга, конечностей и внутренних органов. Обнаружение свободной трисомии обычно связано с низким риском повторения, тогда как при транслокации требуется генетическое консультирование семьи. Прогноз часто неблагоприятный из-за множественных пороков развития и высокой неонатальной смертности. Тактика наблюдения определяется тяжестью нарушений, потенциальной пользой вмешательств и совместным решением медицинской команды и родителей.