2) Дауна (+)
3) Шерешевского-Тернера
4) Эдвардса
Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительного генетического материала 21-й хромосомы, чаще всего — полной трисомией: кариотип 47,XX,+21 или 47,XY,+21. Основной механизм — нерасхождение хромосом в мейозе, преимущественно материнского происхождения; реже встречаются робертсоновская транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаичная форма. Именно поэтому правильным является вариант, соответствующий синдрому Дауна.
Клинически синдром характеризуется гипотонией и задержкой психомоторного развития, уплощённым профилем лица, косым разрезом глаз с эпикантусом, короткой шеей, брахидактилией и широкой кистью с единственной поперечной складкой. Наиболее значимые ассоциированные состояния включают атриовентрикулярный септальный дефект и другие врождённые пороки сердца, атрезию двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха и зрения, врождённый гипотиреоз, повышенный риск острого лимфобластного и миелоидного лейкоза. Фенотип позволяет заподозрить синдром, но подтверждение осуществляется цитогенетическим исследованием.
Для пренатального выявления используют комбинированный скрининг первого триместра и анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери; эти методы оценивают риск, но не заменяют диагностическую процедуру. Окончательная верификация проводится исследованием кариотипа после биопсии хориона или амниоцентеза, при необходимости применяют FISH или QF-PCR. При выявлении транслокационной формы необходимо кариотипирование родителей для определения риска повторения в последующих беременностях.
| Состояние или форма | Цитогенетическая характеристика | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|
| Полная трисомия 21 | 47,XX,+21 или 47,XY,+21; дополнительная 21-я хромосома присутствует во всех исследованных клетках | Наиболее частый вариант; типичный фенотип, гипотония, задержка развития, частое сочетание с врождёнными пороками сердца |
| Транслокационная форма | Дополнительный материал 21-й хромосомы соединён с другой акроцентрической хромосомой, чаще 14-й или 21-й | Фенотип аналогичен полной трисомии; требуется обследование родителей на сбалансированную робертсоновскую транслокацию |
| Мозаичная форма | Сочетание клеточных линий 46 и 47,XX/XY,+21 вследствие постзиготического нерасхождения | Выраженность клинических проявлений вариабельна и зависит от доли и распределения трисомных клеток |
| Синдром Патау | Трисомия 13 | Тяжёлые пороки развития: голопрозэнцефалия, расщелина губы и нёба, полидактилия, пороки сердца |
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Задержка роста, выраженная мышечная гипертония, характерная флексионная установка кистей, стопа-качалка , множественные пороки органов |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Моносомия X: 45,X или мозаичные варианты | Девочки, низкорослость, дисгенезия гонад, крыловидная шея, коарктация аорты; дополнительной 21-й хромосомы нет |
| Подтверждение диагноза | Кариотипирование; FISH или QF-PCR могут использоваться для быстрого выявления анеуплоидии | Пренатальный скрининг и неинвазивный тест определяют вероятность, а не устанавливают окончательный диагноз |
Прогноз при синдроме Дауна существенно зависит от наличия сердечных и других врождённых пороков, а также от своевременной медицинской и психолого-педагогической поддержки. После подтверждения диагноза требуется регулярное наблюдение с контролем функции щитовидной железы, слуха, зрения, общего анализа крови и состояния сердечно-сосудистой системы. Раннее выявление осложнений и индивидуальные программы развития улучшают качество жизни и функциональные возможности ребёнка.