2) повышение уровня глюкозы
3) накопление в крови мочевины и креатинина
4) накопление в крови пуриновых оснований (+)
Урикемический (мочекислый) диатез представляет собой конституциональную предрасположенность к нарушениям пуринового обмена и выведения мочевой кислоты. Пуриновые основания аденин и гуанин последовательно превращаются в гипоксантин, ксантин и далее в мочевую кислоту. При избыточном образовании мочевой кислоты или недостаточной её экскреции почками повышается концентрация уратов в крови, а в моче могут появляться кристаллы мочевой кислоты и её солей. Поэтому в тестовом задании правильным является указание на накопление пуриновых метаболитов; более точной современной формулировкой было бы повышение уровня мочевой кислоты и уратов в крови.
Патогенез состояния может быть связан с наследственными особенностями ферментов пуринового обмена, повышенным распадом клеток, избыточным поступлением пуринов с пищей, обезвоживанием или снижением почечной экскреции. Клинически возможны повышенная нервная возбудимость, рецидивирующий ацетонемический синдром, артралгии, уратная кристаллурия, формирование мочевых камней. Диагностическая оценка включает определение мочевой кислоты в сыворотке с учётом возрастных норм, общий анализ мочи, исследование осадка и уратов, оценку функции почек и ультразвуковое исследование мочевой системы.
Повышение глюкозы отражает прежде всего нарушения углеводного обмена и не является признаком мочекислого диатеза. Накопление мочевины и креатинина характерно для снижения клубочковой фильтрации при почечной недостаточности, хотя тяжёлая почечная дисфункция может вторично ухудшать выведение мочевой кислоты. Высокая ацетилирующая способность печени относится к особенностям метаболизма лекарственных веществ и не определяет нарушение пуринового обмена.
| Состояние или процесс | Основной механизм | Типичные лабораторные признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Урикемический диатез | Избыточный распад или синтез пуринов, нарушение выведения уратов | Гиперурикемия, уратурия, кристаллы мочевой кислоты в моче | Соответствует правильному варианту; возможны ацетонемические кризы и уратная нефропатия |
| Первичная гиперурикемия | Наследственные дефекты ферментов пуринового обмена или транспорта уратов | Стойкое повышение мочевой кислоты, иногда ранняя кристаллурия и камнеобразование | Требует уточнения семейного анамнеза и исключения вторичных причин |
| Вторичная гиперурикемия | Массивный распад клеток, голодание, обезвоживание, лекарственная терапия, избыток пуринов | Повышение мочевой кислоты; возможны изменения электролитов и кетонурия | Ищут основное заболевание или провоцирующий фактор |
| Почечная недостаточность | Снижение клубочковой фильтрации и задержка азотистых метаболитов | Повышение мочевины и креатинина, снижение расчётной СКФ | Не является специфическим признаком мочекислого диатеза |
| Нарушение углеводного обмена | Дефицит инсулина или инсулинорезистентность | Гипергликемия, глюкозурия, при декомпенсации — кетонемия | Объясняет повышение глюкозы, но не характеризует пуриновый обмен |
| Изменение ацетилирования в печени | Особенности активности ферментов биотрансформации ксенобиотиков | Специфические показатели в рутинной диагностике мочекислого диатеза отсутствуют | Не используется как основной критерий данного диатеза |
| Уратная кристаллурия | Перенасыщение мочи мочевой кислотой, особенно при концентрированной кислой моче | Кристаллы уратов в осадке, изменение pH мочи, возможна микрогематурия | Поддерживает наличие нарушения обмена и риск нефролитиаза |
Тактика ведения определяется выраженностью гиперурикемии, наличием кристаллурии, нефропатии и основного заболевания. Важны достаточный питьевой режим, предупреждение обезвоживания и рациональное ограничение продуктов с высоким содержанием пуринов без неоправданно строгих диетических запретов. При стойком повышении мочевой кислоты или поражении почек требуется наблюдение педиатра и детского нефролога; уратснижающие препараты применяют только по показаниям.