2) минимальная мозговая дисфункция
3) мышечная дистония
4) деформация костей (+)
Дефицит витамина D приводит к развитию рахита — нарушению минерализации растущей костной ткани. Недостаточное образование активного метаболита витамина D снижает всасывание кальция и фосфатов в кишечнике, что вызывает вторичный гиперпаратиреоз. Для поддержания концентрации кальция в крови усиливается резорбция костной ткани, развивается гипофосфатемия и накапливается неминерализованный остеоид.
В зоне роста это проявляется расширением и деформацией метафизов, а в подвергающихся нагрузке костях — искривлением нижних конечностей, деформацией грудной клетки и нарушением формирования таза. Типичны краниотабес, рахитические чётки , утолщение запястий, лобные бугры, борозда Гаррисона, варусная или вальгусная деформация ног. Именно костные деформации являются наиболее характерным структурным следствием выраженного дефицита витамина D; мышечная гипотония и задержка моторного развития могут сопутствовать рахиту, но не определяют его сущность.
Диагноз подтверждают снижением концентрации 25-гидроксивитамина D в сыворотке, повышением активности щелочной фосфатазы, увеличением уровня паратиреоидного гормона и снижением фосфатов; концентрация кальция может оставаться нормальной за счёт компенсаторного гиперпаратиреоза. На рентгенограммах выявляют разрежение костей, расширение, чашеобразную деформацию и неровность метафизов. Основу лечения составляет холекальциферол в терапевтической дозе с коррекцией поступления кальция и последующим лабораторным контролем.
| Состояние | 25(OH)D | Основные лабораторные признаки | Клинические и рентгенологические особенности |
|---|---|---|---|
| Норма минерального обмена | Обычно ≥30 нг/мл (≥75 нмоль/л) | Кальций, фосфаты, щелочная фосфатаза и ПТГ без характерных отклонений | Деформации костей и признаки нарушения минерализации отсутствуют |
| Нутритивный дефицит витамина D с рахитом | Обычно <20 нг/мл (<50 нмоль/л) | Щелочная фосфатаза и ПТГ повышены, фосфаты снижены; кальций нормальный или сниженный | Метафизарные деформации, остеопения, краниотабес, рахитические чётки , искривление конечностей |
| Недостаточность витамина D без рахита | Чаще 20–29 нг/мл (50–74 нмоль/л) | Показатели минерального обмена могут быть нормальными; возможен умеренный подъём ПТГ | Выраженных костных деформаций и типичных рентгенологических изменений нет |
| Гипофосфатемический рахит | Обычно нормальный | Стойкая гипофосфатемия, повышенная щелочная фосфатаза; нарушение канальцевой реабсорбции фосфатов, часто опосредованное FGF23 | Деформации нижних конечностей, низкорослость, зубные аномалии; слабый ответ на обычные дозы витамина D |
| Почечная остеодистрофия | Может быть сниженным или нормальным | Хроническая болезнь почек, вторичный гиперпаратиреоз, нарушения кальций-фосфорного обмена | Изменения костей сочетаются с признаками хронической почечной недостаточности и требуют лечения основного заболевания |
| Витамин-D-зависимый рахит | Зависит от типа заболевания | При типе 1 нарушено образование 1,25(OH)2D; при типе 2 имеется резистентность рецептора к активному метаболиту | Ранний тяжёлый рахит, низкий рост; при типе 2 возможны алопеция и выраженная гипокальциемия |
Профилактическое назначение витамина D снижает риск рахита, но не заменяет полноценное питание и контроль факторов риска. При наличии костных деформаций необходимо исключать наследственные и почечные формы рахита, поскольку их лечение отличается. Оценка эффективности терапии проводится по динамике клинических проявлений, щелочной фосфатазы, фосфатов, кальция, ПТГ и 25(OH)D. Раннее выявление дефицита позволяет предупредить стойкие ортопедические последствия.