2) гипотиреоз (+)
3) гипопитуитаризм
4) гипогонадизм
Врожденный гипотиреоз входит в программу неонатального скрининга в Российской Федерации, поскольку заболевание часто не имеет специфических клинических проявлений в первые дни жизни, но без лечения быстро приводит к необратимому нарушению созревания центральной нервной системы. Основной скрининговый маркер — тиреотропный гормон (ТТГ), определяемый в сухом пятне капиллярной крови новорождённого. Повышение ТТГ отражает усиленную стимуляцию щитовидной железы гипофизом при недостаточной продукции тироксина и позволяет выявить большинство случаев первичного врождённого гипотиреоза на доклинической стадии.
Положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом: ребёнку без промедления исследуют сывороточные уровни ТТГ и свободного тироксина (свободного Т4). Для первичного гипотиреоза типично сочетание повышенного ТТГ со сниженным свободным Т4. После лабораторного подтверждения назначают левотироксин, поскольку начало заместительной терапии в первые недели жизни существенно снижает риск задержки психомоторного развития, интеллектуального дефицита, нарушений роста и формирования скелета.
| Состояние | ТТГ | Свободный Т4 | Значение для скрининга и диагностики |
|---|---|---|---|
| Первичный врождённый гипотиреоз | Значительно повышен | Снижен | Основная форма, выявляемая при ТТГ-ориентированном неонатальном скрининге; требует немедленного подтверждения и лечения |
| Транзиторный врождённый гипотиреоз | Повышен | Снижен или находится у нижней границы нормы | Возможен при йодном дисбалансе, воздействии антитиреоидных препаратов или материнских антител; необходим динамический контроль |
| Транзиторная гипертиреотропинемия | Умеренно повышен | Нормальный | Требует повторного исследования, поскольку повышение ТТГ может быть временным и не всегда означает стойкий дефицит гормонов |
| Центральный врождённый гипотиреоз | Низкий или неадекватно нормальный | Снижен | Может не выявляться при скрининге, основанном преимущественно на определении ТТГ; требует оценки гипофизарных гормонов |
| Отсроченное повышение ТТГ у недоношенных | Первоначально нормальный, позднее повышается | Вариабельный | Обосновывает проведение повторного скрининга у недоношенных детей и новорождённых с низкой массой тела |
| Дефицит тироксинсвязывающего глобулина | Нормальный | Нормальный | Снижается общий Т4, но сохраняется эутиреоз; заместительная терапия обычно не требуется |
Врожденный сахарный диабет, гипопитуитаризм и гипогонадизм не диагностируются стандартным исследованием ТТГ в сухом пятне крови. Центральный гипотиреоз как проявление гипопитуитаризма также может быть пропущен, поскольку концентрация ТТГ при нём не повышается. Поэтому клинические признаки эндокринной недостаточности требуют дополнительного обследования даже при нормальном результате скрининга. Критическое значение имеет не только выявление заболевания, но и максимально раннее начало заместительной терапии.