2) надпочечников (+)
3) сердечной
4) почечной
Бронзовая или диффузная коричневая пигментация кожи характерна прежде всего для первичной хронической надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона). При снижении продукции кортизола по механизму отрицательной обратной связи повышается секреция кортикотропина (АКТГ) гипофизом. АКТГ образуется из общего предшественника проопиомеланокортина, из которого также формируются меланотропины, стимулирующие меланогенез; поэтому усиление пигментации является следствием хронической гиперактивации меланоцитов.
Пигментация особенно заметна на открытых участках тела, в кожных складках, на ладонных линиях, в области ареол, рубцов и мест трения; характерно также потемнение слизистых оболочек полости рта. У детей этот признак может сопровождать врожденную дисфункцию коры надпочечников, аутоиммунное поражение или инфекционные заболевания надпочечников. При вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности уровень АКТГ снижен или неадекватно нормален, поэтому гиперпигментация обычно отсутствует.
Подтверждение диагноза основывается на выявлении недостаточной продукции кортизола: оценивают утренний уровень кортизола и АКТГ, а при необходимости проводят стимуляционную пробу с синтетическим АКТГ. Для первичной формы типичны гиперкалиемия, гипонатриемия, возможная гипогликемия и повышение активности ренина при снижении альдостерона. В педиатрической практике сочетание пигментации с эпизодами слабости, рвоты, обезвоживания, артериальной гипотензии или гипогликемии требует исключения надпочечникового криза.
| Состояние | Особенности окраски кожи | Ключевые лабораторные признаки | Дифференциально-диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность | Диффузная гиперпигментация, усиление в складках, на ладонных линиях, слизистых, рубцах и участках давления | Низкий кортизол, повышенный АКТГ; часто гипонатриемия и гиперкалиемия | Слабость, похудение, гипотензия, рвота, обезвоживание, возможные гипогликемические эпизоды |
| Вторичная или третичная надпочечниковая недостаточность | Обычно нормальная окраска кожи, поскольку гиперсекреции АКТГ нет | Низкий кортизол при низком или неадекватно нормальном АКТГ; калий чаще остается нормальным | Возможны симптомы дефицита других гормонов гипофиза; выраженная гиперпигментация нехарактерна |
| Гемохроматоз | Серо-бронзовая пигментация, нередко с преимущественным поражением открытых участков | Повышение насыщения трансферрина и ферритина, признаки перегрузки железом | Поражение печени, сахарный диабет, артропатия; не выявляется типичный профиль АКТГ и кортизола |
| Хронический холестаз и заболевания печени | Желтоватый оттенок кожи, иногда серо-коричневая гиперпигментация | Повышение билирубина, щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтрансферазы | Желтуха, кожный зуд, гепатомегалия; отсутствует специфическая связь с дефицитом кортизола |
| Хроническая сердечная недостаточность | Бледность, акроцианоз, сероватый или синюшный оттенок, но не типичная меланиновая гиперпигментация | Натрий может снижаться при тяжелом течении; повышаются натрийуретические пептиды | Одышка, тахикардия, отеки, застойные явления, кардиомегалия |
| Хроническая болезнь почек | Бледно-сероватая, землистая окраска кожи, возможен зуд | Повышение креатинина и мочевины, анемия, нарушения кальций-фосфорного обмена | Уремические симптомы и снижение скорости клубочковой фильтрации; специфическая бронзовая пигментация для состояния нехарактерна |
Пигментация при первичной надпочечниковой недостаточности отражает не только косметическое изменение, но и длительную гиперсекрецию АКТГ. При подозрении на заболевание заместительную терапию глюкокортикоидами начинают без неоправданной задержки, особенно при признаках криза, одновременно уточняя этиологию. При подтвержденной первичной форме дополнительно оценивают необходимость минералокортикоидной поддержки и обучают семью правилам увеличения дозы гормонов при лихорадке, рвоте и стрессовых состояниях.