2) плазминогена
3) активированного частичного тромбопластинового времени
4) концентрации факторов свертываемости (+)
Тип гемофилии устанавливают по количественному определению коагуляционной активности дефицитного фактора: снижение активности фактора VIII подтверждает гемофилию A, а снижение активности фактора IX — гемофилию B. В данном контексте под концентрацией следует понимать прежде всего функциональный уровень фактора в плазме, выраженный в МЕ/дл или процентах от нормы. Такой анализ одновременно определяет нозологический вариант заболевания, степень тяжести и выбор специфической заместительной терапии.
Активированное частичное тромбопластиновое время служит скрининговым показателем нарушений внутреннего пути коагуляции и часто удлиняется при дефиците факторов VIII или IX, однако не позволяет различить гемофилию A и B. Более того, при лёгкой форме заболевания АЧТВ иногда остаётся в пределах референсного интервала. Время кровотечения характеризует преимущественно первичный, тромбоцитарно-сосудистый гемостаз, который при гемофилии обычно сохранён, а исследование плазминогена относится к оценке фибринолитической системы и не определяет тип гемофилии.
| Диагностический параметр или состояние | Характерный результат | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Гемофилия A | Снижена активность фактора VIII, активность фактора IX сохранена | Подтверждает дефицит FVIII и определяет необходимость терапии препаратами фактора VIII |
| Гемофилия B | Снижена активность фактора IX, активность фактора VIII сохранена | Подтверждает дефицит FIX и определяет необходимость терапии препаратами фактора IX |
| Тяжёлая форма | Активность FVIII или FIX менее 1% | Характерны спонтанные кровоизлияния, включая гемартрозы и мышечные гематомы |
| Среднетяжёлая форма | Активность фактора 1–5% | Кровотечения возникают после небольших травм, иногда возможны спонтанные эпизоды |
| Лёгкая форма | Активность фактора более 5%, но менее 40% | Кровоточивость чаще проявляется после операций, удаления зубов или значительных травм |
| АЧТВ | Обычно удлинено при выраженном дефиците FVIII или FIX | Подтверждает нарушение внутреннего пути коагуляции, но не различает гемофилию A и B |
| Болезнь Виллебранда или ингибитор фактора | Возможно снижение FVIII либо отсутствие коррекции АЧТВ в смешивающей пробе | Требуются исследование антигена и активности фактора Виллебранда, смешивающая проба и при показаниях определение ингибитора |
При выявлении сниженной активности фактора VIII необходимо исключить болезнь Виллебранда, поскольку фактор Виллебранда стабилизирует FVIII в кровотоке. Несоответствие клинической картины и результатов факторного анализа требует оценки возможного ингибитора к FVIII или FIX. Генетическое исследование генов F8 и F9 уточняет молекулярный дефект, помогает выявлять носительство и проводить медико-генетическое консультирование семьи. Следовательно, именно специфический факторный анализ является решающим этапом в определении типа и тяжести гемофилии.