2) 1 (+)
3) 12
4) 6
Правильный ответ — до 1 месяца. Согласно перечню исследований, установленному приказом Минздрава России № 514н, при отсутствии в медицинской документации сведений о проведении неонатального скрининга исследование следовало выполнить ребенку в возрасте не позднее одного месяца. Этот срок являлся предельным периодом для догоняющего обследования, а не оптимальным временем первичного забора крови: стандартно образец получают в первые дни жизни.
Необходимость раннего обследования обусловлена пресимптомным течением скринируемых заболеваний. Внешне здоровый новорожденный уже может иметь выраженные гормональные или метаболические нарушения, способные привести к необратимому поражению центральной нервной системы, надпочечников, печени, легких и других органов. Исследование сухого пятна капиллярной крови позволяет выделить группу риска до появления клинических признаков и своевременно провести подтверждающую диагностику; положительный результат скрининга сам по себе диагнозом не является.
| Заболевание | Основной скрининговый показатель | Значение раннего выявления | Подтверждение диагноза |
|---|---|---|---|
| Врожденный гипотиреоз | Повышение тиреотропного гормона, в отдельных алгоритмах — оценка тироксина | Раннее назначение левотироксина предупреждает тяжелое нарушение нервно-психического развития | Определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови |
| Фенилкетонурия | Повышенная концентрация фенилаланина | Диетотерапия до развития симптомов предотвращает токсическое поражение головного мозга | Количественное определение аминокислот, молекулярно-генетическое исследование |
| Адреногенитальный синдром | Повышение 17-гидроксипрогестерона | Позволяет предупредить сольтеряющий криз с гипонатриемией, гиперкалиемией и дегидратацией | Гормональный профиль, электролиты крови, генетическая диагностика |
| Муковисцидоз | Повышение иммунореактивного трипсиногена | Раннее наблюдение и лечение уменьшают нутритивные нарушения и поражение бронхолегочной системы | Потовая проба, молекулярно-генетическое исследование гена CFTR |
| Галактоземия | Повышение галактозы и ее метаболитов либо снижение активности соответствующего фермента | Исключение галактозы из питания снижает риск печеночной недостаточности, сепсиса и катаракты | Ферментативные и молекулярно-генетические исследования |
| Положительный скрининговый результат | Отклонение маркера выше или ниже установленного порога | Указывает на повышенную вероятность заболевания, но возможны ложноположительные результаты | Повторный образец и специализированные лабораторные исследования по заболеванию |
Месячный возраст в данном случае обозначает крайний нормативный срок, позволяющий обследовать ребенка, если результат из родильного дома неизвестен или забор крови ранее не выполнялся. Ожидать появления симптомов недопустимо, поскольку терапевтическое окно при ряде обменных и эндокринных заболеваний ограничено первыми неделями жизни. При выявлении отклонений ребенок должен быть оперативно направлен на подтверждающее обследование и консультацию профильного специалиста. Следует учитывать, что приказ № 514н утратил силу с 1 сентября 2025 года, поэтому формулировка ответа относится именно к указанному в вопросе нормативному акту.