2) 1-2 (+)
3) 7-8
4) 5-6
У доношенного новорожденного образец крови для неонатального скрининга берут в возрасте 24–48 часов, то есть на 1–2-е сутки жизни. Обычно используют капиллярную кровь из боковой поверхности пятки, нанося ее на специальную фильтровальную карту с последующим высушиванием и направлением в лабораторию. Такой срок позволяет выполнить обследование до выписки ребенка и выявить наследственные и врожденные заболевания еще до появления клинических проявлений.
Выбор интервала обусловлен физиологией неонатального периода. После рождения происходит транзиторный подъем тиреотропного гормона, поэтому слишком ранний забор может привести к ложноположительным результатам при скрининге врожденного гипотиреоза. Одновременно для достоверной оценки обмена аминокислот и других метаболитов ребенок должен получить энтеральное питание; забор до 24 часов повышает риск ложноотрицательных результатов. Таким образом, период 24–48 часов является компромиссом между достаточной диагностической информативностью и необходимостью раннего выявления заболевания.
Результат неонатального скрининга носит предварительный характер и не заменяет клиническую диагностику. При выявлении повышенного или сниженного маркера выполняют повторное исследование сухого пятна крови либо подтверждающие тесты: гормональные, биохимические, молекулярно-генетические или функциональные. До получения результата важно обеспечить правильную технику забора, полноценное пропитывание фильтровальной бумаги кровью и ее высушивание при комнатной температуре.
| Ситуация | Особенности проведения | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Доношенный новорожденный | Забор капиллярной крови в 24–48 часов жизни | Оптимальный срок первичного неонатального скрининга |
| Кровь до 24 часов | Допускается только по особым организационным причинам, с последующим контролем по регламенту | Выше вероятность недостоверных результатов из-за гормональной адаптации и недостаточного питания |
| Забор из пятки | Прокол боковой поверхности пятки; первая капля удаляется, последующие наносятся на фильтровальную карту | Получение стандартизированного образца сухого пятна крови |
| Недоношенный ребенок | Может потребоваться повторный забор в более поздние сроки, часто на 7–14-е сутки, согласно локальному протоколу | Учитываются незрелость обмена веществ, трансфузии и высокая вероятность ложноотрицательных результатов |
| Переливание крови | По возможности образец берут до трансфузии; при невозможности планируют повторное обследование | Донорские клетки и компоненты крови могут изменить результаты ряда тестов |
| Парентеральное питание | Срок и необходимость повторного исследования определяют с учетом состава инфузии | Некоторые аминокислоты и метаболиты способны вызывать диагностические искажения |
| Положительный скрининговый результат | Проводится срочное подтверждающее обследование, иногда с консультацией генетика или профильного специалиста | Скрининг выявляет группу риска, но сам по себе не устанавливает окончательный диагноз |
Раннее проведение скрининга имеет принципиальное значение, поскольку многие наследственные болезни протекают бессимптомно в первые недели жизни. Своевременное подтверждение результата позволяет начать лечение до развития необратимого поражения нервной системы, органов зрения, печени или других органов. При этом отрицательный результат не исключает заболевание полностью, если забор выполнен слишком рано, ребенок получил гемотрансфузию или образец был собран с нарушением методики.