2) уплощение лобно-супраорбитальной области на стороне сомкнутого шва
3) орбитальный гипертеллоризм с дистопией орбиты книзу на стороне поражения
4) орбитальный гипертеллоризм с дистопией орбиты кверху на стороне поражения (+)
Характерным признаком кранио-фронто-назальной дисплазии является сочетание орбитального гипертелоризма с асимметричным смещением орбиты кверху на стороне поражения. Такая картина обусловлена преимущественно односторонним преждевременным закрытием венечного шва, или коронарным краниосиностозом. Нарушение роста лобно-орбитального комплекса в переднезаднем направлении приводит к укорочению и уплощению поражённой половины лба, а также к подъёму крыши и всей орбиты.
Гипертелоризм связан с аномальным развитием фронтоназального комплекса: расширением корня носа, увеличением межорбитального расстояния и изменением формы носолобного перехода. Для синдрома также характерны асимметрия лобно-супраорбитальной области, деформация носа и различная степень краниосиностоза. Генетической основой заболевания чаще является патогенный вариант гена EFNB1, кодирующего эфрин-B1; заболевание имеет Х-сцепленное наследование и особенно часто проявляется у лиц женского пола вследствие клеточного мозаицизма.
Наиболее информативна компьютерная томография черепа с мультипланарной и трёхмерной реконструкцией. Она позволяет выявить облитерацию венечного шва, уменьшение переднезаднего размера поражённой половины лобной кости, подъём орбиты и расширение межорбитального расстояния. Одно лишь уплощение лба менее специфично, поскольку встречается и при изолированном одностороннем коронарном краниосиностозе, тогда как сочетание гипертелоризма с верхней орбитальной дистопией более характерно для кранио-фронто-назальной дисплазии.
| Состояние | Основные изменения швов | Положение орбит | Отличительные признаки |
|---|---|---|---|
| Кранио-фронто-назальная дисплазия | Чаще односторонний или асимметричный коронарный краниосиностоз | Гипертелоризм; орбита на стороне синстоза смещена кверху | Фронтоназальная гиперплазия, широкий корень и раздвоение кончика носа, выраженная краниофациальная асимметрия |
| Изолированный односторонний коронарный краниосиностоз | Преждевременное закрытие одного венечного шва | Ипсилатеральная орбита обычно приподнята и укорочена | Уплощение лба и супраорбитальной области без типичных признаков фронтоназальной дисплазии |
| Метопический краниосиностоз | Закрытие метопического шва | Сближение орбит, уменьшение межорбитального расстояния | Тригоноцефалия, заострение лба, отсутствие характерной верхней дистопии одной орбиты |
| Позиционная плагиоцефалия | Черепные швы сохранены | Возможна небольшая асимметрия, но истинная костная дистопия обычно отсутствует | Деформация зависит от положения головы; при КТ не выявляется облитерация шва |
| Синдром Аперта | Часто двусторонний коронарный краниосиностоз | Орбиты обычно неглубокие, возможен экзофтальм | Среднелицевая гипоплазия и синдактилия кистей и стоп |
| Синдром Крузона | Краниосиностоз различной локализации, нередко двусторонний | Экзофтальм вследствие орбитальной гипоплазии | Среднелицевая ретрогнатия без типичной фронтоназальной гиперплазии и выраженного гипертелоризма |
Верхняя орбитальная дистопия на стороне поражения отражает пространственный результат асимметричного нарушения роста, а не изолированную деформацию мягких тканей. Интерпретация признака должна проводиться вместе с оценкой состояния венечных швов, межорбитального расстояния и строения носолобного комплекса. Для подтверждения синдрома важны клинико-рентгенологическое сопоставление и, при соответствующем фенотипе, молекулярно-генетическое исследование.