При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть

1. гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;

2. носителями аналогичной делеции;+

3. носителями дупликации локуса 22q11.2;

4. носителями сбалансированной хромосомной перестройки.