2) плоскую переносицу, тонкую верхнюю губу, срастание век в углах глаз (+)
3) дистихиаз, натальные зубы
4) готическое нёбо, нарушения прикуса
Отмеченный вариант описывает типичный лицевой фенотип фетального алкогольного синдрома (ФАС), формирующийся при пренатальном воздействии этанола. Наиболее характерны укороченные глазные щели, уплощение переносицы и средней зоны лица, сглаженность носогубного (фильтрумного) желобка и истончение красной каймы верхней губы. Указанное в варианте срастание век в углах глаз следует понимать как периорбитальную дисморфию, прежде всего сужение глазных щелей и возможные эпикантальные складки, а не как истинное анатомическое сращение век.
Этанол и его метаболиты нарушают миграцию и дифференцировку клеток нервного гребня, процессы органогенеза, ангиогенез и развитие центральной нервной системы. Поэтому лицевые признаки обычно сочетаются с задержкой внутриутробного и постнатального роста, микроцефалией, когнитивными нарушениями, расстройствами исполнительных функций, внимания и поведения. Диагноз не устанавливают только по внешности: необходима комплексная оценка роста, нейроразвития, соматического статуса и сведений о пренатальном употреблении алкоголя, причем отсутствие подтвержденного анамнеза не исключает ФАС при наличии полного характерного фенотипа.
Другие перечисленные признаки не являются специфичными для алкогольного поражения плода. Макростомия и толстая верхняя губа, напротив, не соответствуют классическому фенотипу ФАС; дистихиаз и натальные зубы встречаются при иных наследственных или врожденных состояниях, а готическое нёбо и нарушения прикуса имеют низкую диагностическую специфичность. Наибольшую ценность для распознавания ФАС имеет сочетание характерного лица с поражением центральной нервной системы и нарушением роста.
| Диагностический компонент | Типичные признаки при ФАС | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Периорбитальная область | Укороченные глазные щели, иногда эпикантальные складки | Один из наиболее устойчивых элементов характерного лицевого фенотипа |
| Средняя зона лица | Плоская переносица, уплощение средней трети лица | Отражает нарушение краниофациального развития в эмбриональном периоде |
| Носогубная область | Сглаженный или длинный фильтрум | Оценивается совместно с верхней губой; изолированно неспецифичен |
| Верхняя губа | Тонкая красная кайма, часто слабо выраженный губной желобок | Входит в классическую триаду лицевых признаков ФАС |
| Рост и окружность головы | Пренатальная или постнатальная задержка роста, микроцефалия | Поддерживает диагноз при сочетании с лицевой дисморфией и нейроповеденческими нарушениями |
| Центральная нервная система | Нарушения внимания, памяти, обучения, саморегуляции; возможны структурные аномалии мозга | Определяет тяжесть расстройства фетального алкогольного спектра |
| Дифференциальная диагностика | Генетические синдромы, эмбриопатии, внутриутробные инфекции, воздействия других тератогенов | Требует осмотра генетика, оценки развития и уточнения пренатального анамнеза |
Фетальный алкогольный синдром относится к расстройствам фетального алкогольного спектра и является предотвратимым состоянием. Безопасная доза алкоголя во время беременности не установлена, поэтому рекомендована полная трезвость на всем ее протяжении и при планировании зачатия. Раннее выявление позволяет организовать коррекцию нарушений развития, обучение семьи и наблюдение психиатра-нарколога, невролога, педиатра и специалистов по нейропсихологической реабилитации.