2) длинная верхняя губа
3) уменьшение окружности головы
4) заячья губа (+)
Расщелина верхней губы не относится к типичным внешним признакам алкогольного синдрома плода и не входит в диагностический комплекс характерной лицевой дисморфии. К наиболее специфичным краниофациальным проявлениям относятся короткие глазные щели, сглаженный фильтрум и тонкая красная кайма верхней губы; нередко выявляются уплощение средней зоны лица и переносицы. Микроцефалия отражает нарушение внутриутробного роста головного мозга и рассматривается как проявление структурного поражения центральной нервной системы.
Тератогенное действие этанола связано с окислительным стрессом, нарушением межклеточной сигнализации, усилением апоптоза и расстройством миграции клеток нервного гребня, участвующих в формировании лица и нервной системы. Однако расщелина губы возникает вследствие неполного слияния эмбриональных лицевых отростков и имеет многофакторную природу: значение могут иметь генетические нарушения, дефицит фолатов, сахарный диабет у матери, воздействие некоторых лекарственных средств и другие тератогены. Поэтому данный порок может сочетаться с пренатальным воздействием алкоголя, но является неспецифичным и сам по себе не подтверждает алкогольный синдром плода.
| Признак или критерий | Диагностическое значение |
|---|---|
| Короткие глазные щели | Один из трёх основных признаков характерной лицевой дисморфии при алкогольном синдроме плода |
| Сглаженный фильтрум | Специфичный краниофациальный признак; выраженность оценивают по стандартизированным шкалам |
| Тонкая красная кайма верхней губы | Входит в диагностическую триаду лицевых изменений; может восприниматься как удлинённая и слабо рельефная верхняя губа |
| Уплощение переносицы и средней зоны лица | Часто сопутствует синдрому, но обладает меньшей специфичностью по сравнению с основной лицевой триадой |
| Уменьшение окружности головы | Указывает на нарушение роста головного мозга и структурное поражение центральной нервной системы |
| Пре- или постнатальная задержка роста | Один из ключевых диагностических компонентов полного алкогольного синдрома плода |
| Расщелина верхней губы | Неспецифичный врождённый порок; не входит в основные диагностические критерии синдрома |
Диагноз устанавливают не по одному внешнему признаку, а по совокупности характерной лицевой дисморфии, задержки роста и структурных, неврологических либо функциональных нарушений центральной нервной системы. Существенное значение имеют подтверждённое воздействие алкоголя во время беременности и исключение генетических синдромов с похожим фенотипом. Выраженность лицевых особенностей может уменьшаться с возрастом, поэтому обследование должно включать оценку физического развития, окружности головы, когнитивных функций и поведения. Наличие изолированной расщелины губы требует самостоятельной синдромологической и генетической диагностики.