2) обращение к врачу-психиатру родителей
3) консультация врача-невролога
4) направление на дополнительное обследование медицинского генетика
Первым этапом выявления расстройств аутистического типа является скрининг в системе первичной медико-санитарной помощи, который проводит врач-педиатр во время профилактического осмотра. Он включает оценку возрастных нервно-психических функций, наблюдение за поведением ребёнка и структурированный опрос родителей с применением валидированных инструментов, например M-CHAT-R/F для детей раннего возраста. Скрининг не устанавливает диагноз, а выявляет повышенную вероятность расстройства и необходимость углублённого обследования.
Особое внимание уделяют нарушениям социального взаимодействия и коммуникации: отсутствию или задержке лепета, указательного жеста и совместного внимания, слабой реакции на имя, ограниченному зрительному контакту, недостаточному использованию жестов и мимики, а также регрессу ранее приобретённых навыков. Дополнительными маркерами служат стереотипные движения, узость интересов, выраженная потребность в неизменности привычной обстановки и необычная сенсорная реактивность. Оценка проводится с учётом возрастных норм и данных родителей, поскольку проявления РАС могут быть заметны ещё до формирования развернутой клинической картины.
При положительном результате скрининга ребёнок направляется на специализированную диагностику к врачу-психиатру и, при необходимости, в мультидисциплинарную команду. Диагноз основывается на стойком сочетании нарушений социально-коммуникативного функционирования и ограниченных, повторяющихся форм поведения или интересов, их раннем начале и клинической значимости; инструментальные и лабораторные исследования не заменяют клиническую оценку. Консультации невролога и медицинского генетика имеют вспомогательное значение и назначаются для выявления сопутствующих состояний, регресса, эпилепсии, интеллектуальной недостаточности или возможного генетического синдрома.
| Этап или метод | Основная цель | Что оценивается | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Профилактический осмотр педиатра | Раннее выявление риска | Развитие речи, контакта, игры, жестов, реакции на имя, поведения | Определяет необходимость скрининга и дальнейшего направления |
| Стандартизированный скрининговый опросник | Количественная оценка вероятности РАС | Социальное внимание, коммуникация, повторяющиеся действия, сенсорные особенности | Положительный результат требует уточняющего обследования, но не является диагнозом |
| M-CHAT-R/F | Скрининг детей раннего возраста, обычно 16–30 месяцев | Совместное внимание, указательный жест, реакция на имя, интерес к людям | При промежуточном результате проводится уточняющее интервью с родителями |
| Осмотр врача-психиатра | Подтверждение или исключение РАС | Качество социального взаимодействия, коммуникации, игры и наличие стереотипий | Проводится клиническая диагностика с оценкой выраженности нарушений и коморбидности |
| Консультация врача-невролога | Дифференциальная оценка неврологических состояний | Регресс навыков, судороги, двигательные и неврологические симптомы | Не является первичным этапом диагностики РАС при отсутствии специальных показаний |
| Медико-генетическое обследование | Поиск наследственной или синдромальной патологии | Дисморфические признаки, семейный анамнез, интеллектуальная недостаточность | Назначается адресно и не заменяет клиническую диагностику аутизма |
Скрининг особенно важен потому, что раннее начало коррекционной помощи связано с большей вероятностью улучшения коммуникации и адаптивного поведения. Отрицательный результат не исключает РАС при сохраняющихся настораживающих признаках, поэтому требуется динамическое наблюдение. При выявлении регресса развития, утрате речи или появлении судорог обследование должно проводиться без отсрочки. Такой поэтапный подход позволяет не пропустить расстройство и одновременно избежать гипердиагностики по одному тесту.