2) нейробластома (+)
3) феохромоцитома
4) ретинобластома
123I-МИБГ является структурным аналогом норадреналина. Он захватывается клетками через транспортер обратного захвата норадреналина (NET), а затем накапливается в секреторных гранулах. Нейробластома происходит из незрелых клеток симпатической нервной системы, поэтому большинство опухолей экспрессирует NET и дает интенсивное патологическое накопление МИБГ. У ребенка 14 месяцев нейробластома значительно вероятнее других опухолей из перечисленных; первичный очаг может располагаться в шейном отделе симпатического ствола или проявляться поражением шейных лимфатических узлов.
Цервикальная нейробластома обычно проявляется безболезненным объемным образованием на шее, иногда сопровождается синдромом Горнера вследствие поражения симпатических волокон, дисфагией или дыхательными нарушениями. Дополнительным диагностическим признаком могут быть повышенные концентрации ванилилминдальной и гомованилиновой кислот в моче, однако нормальные показатели не исключают заболевание. Для подтверждения локализации накопления используют SPECT/CT или КТ/МРТ, поскольку в слюнных железах и других структурах шеи возможно физиологическое накопление МИБГ; окончательная верификация выполняется морфологически.
Феохромоцитома и шейная параганглиома также способны накапливать МИБГ, но в грудном и раннем детском возрасте встречаются существенно реже и чаще сопровождаются гиперкатехоламинемией, приступами артериальной гипертензии, тахикардией и потливостью. Рабдомиосаркома и ретинобластома не обладают типичной экспрессией NET, поэтому специфическое накопление МИБГ для них нехарактерно. Таким образом, сочетание раннего возраста, шейной локализации и патологической МИБГ-активности наиболее убедительно соответствует нейробластоме.
| Заболевание или состояние | Типичная локализация и возраст | Накопление 123I-МИБГ | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Нейробластома | Дети младшего возраста; надпочечник, паравертебральная область, шея | Обычно выраженное, возможно в первичной опухоли и метастазах | Повышение ВМК/ГВК, кальцинаты, синдром Горнера, экспрессия NET; оцениваются MYCN и другие биологические маркеры |
| Ганглионейробластома или ганглионеврома | Симпатическая цепь, включая шейный отдел; преимущественно дети | Вариабельное, от слабого до интенсивного | Более зрелая нейрогенная морфология, медленное течение; диагноз устанавливается по данным биопсии |
| Феохромоцитома/параганглиома | Надпочечник или параганглионарные структуры; чаще подростки и взрослые | Часто интенсивное | Повышение метанефринов, приступы гипертензии, сердцебиение, потливость; у ребенка 14 месяцев крайне маловероятна |
| Рабдомиосаркома | Голова и шея, мочеполовая система, конечности; дети | Специфическое накопление обычно отсутствует | Мягкотканная масса по МРТ, инфильтративный рост; иммуногистохимические маркеры десмин и миогенин |
| Ретинобластома | Сетчатка; преимущественно дети первых лет жизни | Не является типичной МИБГ-активной опухолью | Лейкокория, внутриглазные кальцинаты, характерные данные офтальмоскопии и МРТ; возможна мутация RB1 |
| Физиологическое накопление или артефакт в области шеи | Слюнные железы, носоглотка, мягкие ткани | Обычно симметричное или соответствующее нормальным путям распределения | Отсутствие объемного образования; уточнение с помощью SPECT/CT предотвращает гипердиагностику опухоли |
После подтверждения нейробластомы выполняют стадирование по системе INRGSS с учетом анатомических факторов риска, распространенности и поражения костного мозга. Тактика лечения определяется группой риска и включает наблюдение, хирургическое удаление, химиотерапию, лучевую терапию и, при высоком риске, высокодозную терапию с поддержкой аутологичными стволовыми клетками и анти-GD2-иммунотерапию. Отдельное значение имеют амплификация MYCN, сегментарные хромосомные изменения и гистологическая степень дифференцировки. Отрицательное МИБГ-исследование не полностью исключает нейробластому, поэтому при несоответствии клинических и сцинтиграфических данных применяют дополнительные методы визуализации и биопсию.