2) демиелинизирующее заболевание
3) прогрессирующее нейродегенеративное заболевание (+)
4) экстрапирамидное заболевание
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно гибнут верхние и нижние мотонейроны. Поражаются двигательная кора, кортикоспинальные пути, двигательные ядра ствола мозга и передние рога спинного мозга. Сочетание центрального и периферического пареза проявляется спастичностью, патологическими рефлексами, снижением силы, мышечной атрофией и фасцикуляциями.
Заболевание обычно начинается асимметрично с поражения конечности или бульбарной мускулатуры, затем распространяется на другие мышечные группы. Характерны дизартрия, дисфагия и прогрессирующая дыхательная недостаточность вследствие слабости дыхательных мышц; чувствительность, функции тазовых органов и сознание на ранних этапах, как правило, сохранены. В основе патогенеза рассматривают глутаматную эксайтотоксичность, нарушения аксонального транспорта, агрегацию патологических белков, нейровоспаление и, в части случаев, генетические мутации, включая варианты генов C9orf72 и SOD1.
Диагноз устанавливают клинически и подтверждают электронейромиографией, выявляющей признаки активной и хронической денервации в нескольких анатомических регионах. Согласно критериям Gold Coast, необходимы прогрессирующее двигательное нарушение, признаки поражения верхнего и нижнего мотонейрона хотя бы в одной области либо нижнего мотонейрона минимум в двух областях, а также исключение альтернативной причины. МРТ, лабораторные и генетические исследования применяют для дифференциальной диагностики и выявления потенциально обратимых состояний.
| Состояние | Преимущественная локализация поражения | Ключевые отличительные признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| БАС | Верхний и нижний мотонейрон | Сочетание спастичности, гиперрефлексии, атрофии и фасцикуляций; прогрессирование; обычно нет чувствительных нарушений | ЭНМГ с признаками денервации; МРТ и лабораторные тесты исключают другие причины |
| Демиелинизирующее заболевание, например рассеянный склероз | Миелин центральной нервной системы | Многоочаговость, эпизодическое или ремиттирующее течение, зрительные и чувствительные симптомы, мозжечковые нарушения | МРТ очагов демиелинизации; исследование ликвора на олигоклональные иммуноглобулины |
| Ишемический инсульт | Ограниченный сосудистый бассейн головного мозга | Острое начало, очаговый неврологический дефицит, соответствие сосудистой территории | КТ или МРТ головного мозга выявляет ишемический очаг; постепенное распространение симптомов нехарактерно |
| Болезнь Паркинсона и другие экстрапирамидные заболевания | Базальные ганглии и связанные с ними нейрональные цепи | Брадикинезия, ригидность, тремор покоя, постуральная неустойчивость; выраженная денервация мышц не является ведущим признаком | Диагноз преимущественно клинический; ЭНМГ не демонстрирует типичной картины мотонейронного поражения |
| Мультифокальная моторная нейропатия | Периферические двигательные нервы | Асимметричная слабость дистальных отделов конечностей, преимущественно без чувствительных нарушений; отсутствуют признаки поражения верхнего мотонейрона | ЭНМГ выявляет моторный блок проведения; возможны антитела к GM1; заболевание потенциально отвечает на иммунную терапию |
| Шейная миелопатия | Спинной мозг и корешки на шейном уровне | Сочетание центральных и периферических симптомов ниже и на уровне поражения, нередко боль в шее и чувствительные нарушения | МРТ позвоночника выявляет компрессию спинного мозга или корешков |
Лечение БАС направлено на замедление прогрессирования и поддержание функций. Рилузол и эдаравон могут умеренно увеличивать продолжительность сохранения функций у отдельных пациентов, а респираторная поддержка, нутритивная коррекция, логопедическая помощь и средства коммуникации имеют ключевое значение. Реабилитация строится мультидисциплинарно: применяют дозированную физическую активность, профилактику контрактур и падений, энергосберегающие стратегии и раннее планирование респираторной и паллиативной помощи.