2) Клиппеля – Треноне
3) Ослера – Вэбера – Рандю (+)
4) Паркса – Вебера
Врожденная геморрагическая телеангиоэктазия, или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия, соответствует синдрому Ослера–Вебера–Рандю. Это аутосомно-доминантная сосудистая дисплазия, при которой нарушается формирование капиллярного звена микроциркуляции. В результате возникают телеангиоэктазии кожи и слизистых оболочек, а также прямые артериовенозные сообщения во внутренних органах.
Наиболее характерным проявлением служат рецидивирующие спонтанные носовые кровотечения, нередко приводящие к хронической железодефицитной анемии. Для клинической диагностики применяют критерии Кюрасао: повторные эпистаксисы, множественные телеангиоэктазии типичной локализации, висцеральные артериовенозные мальформации и наличие заболевания у родственника первой степени. Поражение легких, печени и головного мозга имеет особое значение для рентгенэндоваскулярной практики, поскольку сосудистые мальформации могут осложняться гипоксемией, парадоксальной эмболией, абсцессом мозга, кровоизлиянием или сердечной недостаточностью с высоким минутным выбросом.
| Заболевание или синдром | Основной сосудистый дефект | Ключевые диагностические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Синдром Ослера–Вебера–Рандю | Телеангиоэктазии и висцеральные артериовенозные мальформации | Рецидивирующие эпистаксисы, телеангиоэктазии губ, языка и пальцев, семейный анамнез | Соответствует наследственной геморрагической телеангиоэктазии |
| Синдром Клиппеля–Треноне | Капиллярные и венозные мальформации без обязательного артериовенозного шунта | Порт-винное пятно, варикозные вены, гипертрофия конечности | Преобладают локальные изменения конечности, а не системные кровотечения |
| Синдром Паркса–Вебера | Множественные артериовенозные фистулы конечности | Гипертрофия конечности, локальная гипертермия, пульсация, сердечная перегрузка | Отличается наличием высокопоточных шунтов в пораженной конечности |
| Синдром Каудена | Гамартоматозный опухолевый синдром, связанный с нарушением функции PTEN | Мукокожные папулы, макроцефалия, повышенный риск опухолей | Не относится к наследственным геморрагическим сосудистым дисплазиям |
| Легочная артериовенозная мальформация | Прямое сообщение между ветвями легочной артерии и вены | Контрастирование питающей артерии, сосудистого мешка и дренирующей вены | Типичное висцеральное проявление синдрома Ослера–Вебера–Рандю |
| Эндоваскулярная тактика | Окклюзия патологического артериовенозного сообщения | Селективная ангиография с последующей эмболизацией спиралями или окклюдерами | Снижает риск гипоксемии и парадоксальных эмболических осложнений |
При наличии легочных артериовенозных мальформаций методом выбора часто является транскатетерная эмболизация питающих сосудов. После вмешательства требуется динамический контроль, поскольку возможны реканализация ранее выключенного шунта и формирование новых мальформаций. Печеночные сосудистые изменения обычно оценивают с помощью ультразвукового исследования, КТ- или МР-ангиографии, а инвазивное лечение проводят по строгим показаниям. Генетическое консультирование и обследование родственников позволяют выявлять заболевание до развития тяжелых осложнений.