2) TORCH инфекции
3) кортикальной дисплазии
4) туберозного склероза (+)
Описанный комплекс нейровизуализационных изменений наиболее характерен для туберозного склероза — наследственного заболевания, обусловленного патогенными вариантами генов TSC1 или TSC2 с гиперактивацией сигнального пути mTOR. В стенках боковых желудочков формируются субэпендимальные узелки — гамартомные образования, нередко содержащие кальций, поэтому на Т2-ВИ они могут выглядеть гипоинтенсивными. Типичная локализация таких узелков — область каудоталамической борозды и отверстия Монро.
Субкортикальные очаги при туберозном склерозе соответствуют кортикальным туберам и радиальным линиям миграции. Туберы вызывают утолщение коры, нарушение границы серого и белого вещества и деформацию прилежащих борозд; их сигнал зависит от возраста пациента, степени миелинизации и наличия кальцификации. Эти изменения являются проявлением нарушения миграции и дифференцировки нейронов и клинически часто связаны с эпилептическими приступами, задержкой психоречевого развития и расстройствами поведения.
Сочетание субэпендимальных узелков с кортикальными туберами относится к основным диагностическим признакам заболевания. При наличии увеличивающегося образования в области отверстия Монро следует дополнительно исключать субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому, которая может приводить к окклюзионной гидроцефалии и обычно накапливает контраст. Для подтверждения диагноза используют МРТ головного мозга, КТ для выявления кальцификатов, оценку кожи, глаз, почек, сердца и легких, а также молекулярно-генетическое исследование.
| Состояние | Типичные признаки нейровизуализации | Дифференциально-диагностические особенности |
|---|---|---|
| Туберозный склероз | Субэпендимальные узелки, кортикальные туберы, радиальные линии миграции; возможны кальцификаты и гипоинтенсивность на Т2-ВИ | Сочетание перивентрикулярных и кортикально-субкортикальных поражений; возможны системные проявления и эпилепсия |
| Х-сцепленная перивентрикулярная узловая гетеротопия | Множественные узлы серого вещества вдоль стенок боковых желудочков | Узлы обычно повторяют сигнал коры и не сочетаются с типичными кортикальными туберами, кальцификацией и органными проявлениями туберозного склероза |
| TORCH-инфекция | Перивентрикулярные или диффузные внутричерепные кальцификаты, нарушения кортикального развития, атрофия, вентрикуломегалия | Имеются признаки внутриутробного поражения: микроцефалия, задержка развития, поражение глаз и слухового анализатора; для оценки кальцификатов наиболее информативна КТ |
| Фокальная кортикальная дисплазия | Локальное утолщение коры, нечеткая граница серого и белого вещества, трансмантийный или радиальный патологический сигнал | Обычно представляет собой одиночный или ограниченный кортикальный очаг без множественных субэпендимальных узелков и системных признаков |
| Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома | Одиночное объемное образование у отверстия Монро, часто с контрастным усилением и кистозно-некротическими изменениями | Характерны рост в динамике, обструкция ликворных путей и гидроцефалия; в отличие от узелков, это неопластическое образование |
| Последствия внутрижелудочкового кровоизлияния | Гемосидериновый ободок и участки отложения продуктов крови, особенно заметные на Т2* и SWI | Связь с анамнезом кровоизлияния и отсутствие типичных кортикальных туберов и генетически обусловленных системных проявлений |
При подозрении на туберозный склероз МРТ выполняют по эпилептическому протоколу с T1-, T2-, FLAIR- и SWI-последовательностями, а при необходимости дополняют КТ. Кальцифицированные субэпендимальные узелки особенно хорошо выявляются на КТ и могут иметь характерный вид свечных желобков . Выявление субэпендимальных узелков само по себе является большим диагностическим признаком, а их сочетание с кортикальными туберами существенно повышает специфичность диагноза.