2) нижних мозжечковых ножек
3) ножек среднего мозга
4) средних мозжечковых ножек (+)
Для синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с премутацией гена FMR1 (FXTAS), характерен так называемый MCP-признак — двустороннее, обычно симметричное повышение сигнала от средних мозжечковых ножек на T2-взвешенных и FLAIR-изображениях. Средние мозжечковые ножки содержат понтоцеребеллярные волокна, обеспечивающие передачу информации от коры больших полушарий к мозжечку; их поражение клинически проявляется прогрессирующей атаксией походки, интенционным или постурально-кинетическим тремором, дизартрией и нарушением координации. MCP-признак относится к основным радиологическим критериям FXTAS, хотя не является абсолютно патогномоничным.
Заболевание развивается преимущественно у лиц старшего возраста, являющихся носителями премутации FMR1 с 55–200 повторами CGG. В отличие от полной мутации при классическом синдроме ломкой X-хромосомы, премутация сопровождается избыточным образованием патологической матричной РНК FMR1, оказывающей токсическое действие на нейроны и глиальные клетки. Формирование внутриклеточных включений, аксональная дегенерация и повреждение миелина приводят к симметричному поражению проводящих путей мозжечка; дополнительно на МРТ могут выявляться атрофия мозжечка и ствола, перивентрикулярные очаги и гиперинтенсивность в валике мозолистого тела.
| Диагностический признак | Характеристика при FXTAS | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| MCP-признак | Двусторонняя гиперинтенсивность средних мозжечковых ножек на T2/FLAIR | Основной радиологический критерий, особенно значимый в сочетании с тремором или атаксией |
| Клиническое начало | Обычно после 50 лет, чаще у мужчин — носителей премутации | Позволяет отличать FXTAS от большинства врождённых и ранних наследственных атаксий |
| Ведущие двигательные симптомы | Интенционный тремор, атаксия походки, дисметрия, дизартрия | Сочетание тремора и мозжечковой атаксии является типичным фенотипом |
| Дополнительные МР-признаки | Атрофия мозжечка и ствола, поражение перивентрикулярного белого вещества и валика мозолистого тела | Поддерживают диагноз, но могут наблюдаться и при других нейродегенеративных заболеваниях |
| Молекулярный критерий | 55–200 CGG-повторов в гене FMR1 | Генетическое исследование подтверждает связь клинико-лучевой картины с премутацией |
| Мультисистемная атрофия, мозжечковый тип | Возможны изменения средних мозжечковых ножек и моста | В пользу заболевания свидетельствуют выраженная вегетативная недостаточность и симптом горячего креста |
| Спиноцеребеллярные атаксии | Преобладают атрофические изменения мозжечка и ствола без типичного комплекса FXTAS | Разграничение проводят по семейному анамнезу и результатам молекулярно-генетического тестирования |
Выявление MCP-признака должно служить основанием для сопоставления МР-картины с возрастом пациента, характером тремора, выраженностью атаксии и семейным анамнезом. Окончательная верификация требует молекулярно-генетического определения числа CGG-повторов в гене FMR1. Изолированная гиперинтенсивность средних мозжечковых ножек недостаточна для диагноза, поскольку встречается при сосудистых, воспалительных, токсико-метаболических и других дегенеративных процессах. Специфической нейропротективной терапии FXTAS не разработано; применяются симптоматическое лечение двигательных нарушений, реабилитация и профилактика падений.