2) дизграфия
3) диспепсия
4) дисмиелия
Дизрафия — это врождённый порок развития, обусловленный неполным сращением или закрытием структур по средней линии, прежде всего нервной трубки, позвоночных дуг и прилежащих мягких тканей. В отношении позвоночника используют термин спинальная дизрафия ; к ней относятся различные варианты spina bifida — от скрытого дефекта дуг до тяжёлых форм с выпячиванием оболочек и нервной ткани.
Патогенетически нарушение происходит на этапах нейруляции и формирования задних элементов позвоночника. При открытых формах нервная ткань или оболочки сообщаются с внешней средой, тогда как при закрытых дефект прикрыт кожей. Клинические проявления зависят от уровня и объёма поражения: возможны парезы нижних конечностей, расстройства чувствительности, тазовых функций, деформации стоп, а при скрытых формах — только кожные маркеры в пояснично-крестцовой области или отсутствие симптомов.
Для диагностики применяют лучевые методы: рентгенографию и компьютерную томографию для оценки костного дефекта, магнитно-резонансную томографию для анализа спинного мозга, конуса, корешков, ликворного мешка и признаков фиксированного спинного мозга. Термин дизграфия относится к нарушению письма, диспепсия — к расстройствам пищеварения, а дисмиелия обозначает аномалию развития спинного мозга и не является общим названием дефекта сращения срединных структур.
| Вариант | Основной анатомический дефект | Типичные признаки | Ключевая визуализация |
|---|---|---|---|
| Скрытая спинальная дизрафия (spina bifida occulta) | Незаращение одной или нескольких позвоночных дуг без открытого сообщения с внешней средой | Часто бессимптомна; возможны ямка, гипертрихоз, сосудистое пятно, липома кожи | Рентгенография или КТ выявляет костный дефект; МРТ исключает фиксированный спинной мозг |
| Менингоцеле | Грыжевое выпячивание оболочек и ликвора через дефект позвоночника без значительного включения нервной ткани | Мягкотканное образование по средней линии; неврологический дефицит может отсутствовать | МРТ показывает ликворный мешок и его связь с позвоночным каналом |
| Миеломенингоцеле | Выпячивание оболочек вместе со спинным мозгом и/или нервными корешками | Парезы, нарушения чувствительности и функции тазовых органов; возможны гидроцефалия и мальформация Киари II | МРТ определяет состав грыжевого мешка, уровень поражения и сопутствующие аномалии |
| Закрытая дизрафия с липомой | Дефект закрыт кожей; имеется патологическое жировое включение, связанное с оболочками или спинным мозгом | Кожный маркер, постепенно нарастающий неврологический или тазовый дефицит при натяжении спинного мозга | МРТ выявляет липому, низкое положение конуса и признаки tethered cord syndrome |
| Дисмиелия | Первичная аномалия развития самого спинного мозга | Неврологические проявления определяются структурой и уровнем поражения; костный дефект может отсутствовать | МРТ оценивает расщепление, недоразвитие или деформацию спинного мозга |
| Приобретённый дефект позвоночника | Нарушение целостности костных структур вследствие травмы, инфекции или операции, а не эмбрионального незаращения | Связь с анамнезом заболевания или травмы; отсутствуют врождённые кожные маркеры | Лучевая картина и клинический анамнез позволяют отличить его от дизрафии |
Выраженность дизрафии определяется уровнем поражения и вовлечением нервной ткани, поэтому одинаковый костный дефект может иметь различное клиническое значение. При открытых формах требуется раннее специализированное лечение с закрытием дефекта и коррекцией связанных осложнений. При скрытых вариантах тактика зависит от симптомов, признаков натяжения спинного мозга и данных МРТ. Таким образом, термин дизрафия обозначает врождённое нарушение формирования и сращения срединных структур позвоночника и нервной трубки.