2) мышечно-тонический синдром
3) гликогенозы (+)
4) охроноз
Гликогенозы относятся к наследственным метаболическим миопатиям и могут имитировать идиопатические воспалительные миопатии (ИВМ) за счёт прогрессирующей проксимальной мышечной слабости, миалгий и повышения активности креатинфосфокиназы (КФК). Наиболее важное значение имеют болезнь Помпе (гликогеноз II типа, дефицит кислой α-глюкозидазы), болезнь Мак-Ардла (V типа, дефицит мышечной фосфорилазы) и некоторые другие нарушения распада или синтеза гликогена.
При болезни Помпе у взрослых характерны слабость мышц тазового и плечевого пояса, аксиальных мышц и раннее поражение дыхательной мускулатуры; кожных проявлений и других признаков системного воспаления обычно нет. Для болезни Мак-Ардла более типичны непереносимость физической нагрузки, болезненные мышечные спазмы, феномен второго дыхания и эпизоды миоглобинурии или рабдомиолиза. В отличие от ИВМ, в биоптате при гликогенозах выявляют вакуоли с PAS-положительным гликогеном, а воспалительная инфильтрация обычно отсутствует или выражена минимально.
Дифференциальная диагностика принципиальна, поскольку лечение различается: при ИВМ применяют глюкокортикоиды и другие иммунодепрессанты, тогда как при болезни Помпе показана ферментозаместительная терапия. Диагноз подтверждают определением активности соответствующего фермента, исследованием сухого пятна крови и молекулярно-генетическим тестированием; при подозрении на ИВМ используют миозит-специфические антитела, МРТ мышц, электромиографию и, при необходимости, мышечную биопсию.
| Диагностический признак | Идиопатические воспалительные миопатии | Гликогенозы |
|---|---|---|
| Тип слабости | Обычно симметричная проксимальная слабость с постепенным прогрессированием | При болезни Помпе — проксимальная и аксиальная слабость; при болезни Мак-Ардла — преимущественно нагрузочно-индуцированные симптомы |
| Системные и кожные проявления | Возможны гелиотропная сыпь, папулы Готтрона, дисфагия, интерстициальное поражение лёгких, артрит | Обычно отсутствуют; характерны проявления мышечной энергетической недостаточности |
| Активность КФК | Часто значительно повышена, особенно при некротизирующей миопатии | Может быть повышена постоянно или эпизодически; при рабдомиолизе достигает очень высоких значений |
| МРТ и электромиография | МРТ выявляет отёк мышц; ЭМГ — признаки активного миопатического процесса | Возможны миопатические изменения, но отёк и признаки активного воспаления менее характерны; при болезни Помпе выявляется поражение дыхательных мышц |
| Морфологическая картина | Эндомизиальное или периваскулярное воспаление, перифасцикулярная атрофия, некроз и регенерация волокон — в зависимости от подтипа ИВМ | Вакуольная миопатия с накоплением гликогена, PAS-положительные включения; выраженное воспаление обычно отсутствует |
| Подтверждающее исследование | Миозит-специфические антитела, МРТ, биопсия мышц, оценка поражения внутренних органов | Определение активности фермента, генетическое исследование, при болезни Помпе — тест на дефицит кислой α-глюкозидазы |
| Основной принцип лечения | Иммуносупрессивная терапия и лечение органных осложнений | Ферментозаместительная терапия при болезни Помпе; метаболическая, диетическая и физическая коррекция при других формах |
Таким образом, гликогенозы входят в число обязательных метаболических причин, исключаемых при синдроме воспалительной миопатии. Отсутствие типичных кожных или системных проявлений, связь симптомов с физической нагрузкой и наличие эпизодов рабдомиолиза должны усиливать подозрение на метаболическую миопатию. Отрицательные аутоантитела сами по себе не исключают ИВМ, поэтому решающими становятся совокупная оценка клиники, МРТ, морфологии и ферментно-генетических тестов. Раннее распознавание болезни Помпе особенно важно из-за риска прогрессирующей дыхательной недостаточности и возможности патогенетического лечения.