2) опухоль пищевода
3) системная склеродермия (+)
4) системная красная волчанка
Наиболее вероятна системная склеродермия (системный склероз) — аутоиммунное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генерализованная микроангиопатия, иммуновоспалительная активация и избыточный синтез коллагена с развитием фиброза кожи и внутренних органов. Похолодание, боль и последовательное изменение окраски пальцев отражают синдром Рейно, обусловленный вазоспазмом и структурным поражением мелких сосудов. Уплотнение кожи лица с формированием маскообразного выражения, уменьшением ротового отверстия и сочетание с поражением мелких суставов являются характерными проявлениями системного склероза.
Затруднение прохождения твёрдой пищи связано преимущественно с дисфункцией пищевода: атрофией и фиброзом гладкой мускулатуры, нарушением перистальтики и снижением тонуса нижнего пищеводного сфинктера. Диагностическая оценка включает осмотр кожи и ногтевого ложа, капилляроскопию, определение антинуклеарных антител, антител к топоизомеразе I (Scl-70), центромерным белкам и РНК-полимеразе III. По классификационным критериям ACR/EULAR 2013 года выявление утолщения кожи проксимальнее пястно-фаланговых суставов само по себе достаточно для классификации заболевания; при отсутствии этого признака диагноз поддерживает сумма характерных клинических, сосудистых и иммунологических признаков.
| Признак или состояние | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Синдром Рейно | Приступообразное побледнение, цианоз и последующее покраснение пальцев при охлаждении или стрессе | Часто является первым проявлением системного склероза; патологическая капилляроскопия повышает вероятность вторичного синдрома Рейно |
| Поражение кожи | Плотная, малоподвижная кожа пальцев и лица, маскообразность, микростомия | Формируется вследствие дермального фиброза; распространение уплотнения проксимальнее пястно-фаланговых суставов имеет высокую классификационную значимость |
| Поражение пищевода | Дисфагия, преимущественно при употреблении твёрдой пищи, гастроэзофагеальный рефлюкс | Обусловлено гипомоторикой и фиброзом пищевода; подтверждается манометрией, эндоскопией и рентгеноконтрастным исследованием |
| Суставной синдром | Артралгии или воспалительный артрит мелких суставов кистей и лучезапястных суставов | Может предшествовать выраженному фиброзу кожи и сочетаться с ограничением движений и сухожильными трениями |
| Иммунологические маркеры | Антинуклеарные антитела, анти-Scl-70, антицентромерные антитела, антитела к РНК-полимеразе III | Поддерживают диагноз и помогают оценить фенотип и риск осложнений: интерстициального поражения лёгких, лёгочной гипертензии или склеродермического почечного криза |
| Системная красная волчанка | Фотосенсибилизация, кожная сыпь, серозит, цитопении, нефрит; стойкое уплотнение кожи нехарактерно | Может иметь синдром Рейно и артрит, но обычно отсутствует типичный склеродермический фиброз кожи и специфическая капилляроскопическая картина |
| Дерматомиозит | Проксимальная мышечная слабость, характерные кожные высыпания, повышение мышечных ферментов | Дисфагия возможна из-за поражения поперечно-полосатой мускулатуры, однако феномен Рейно и индурация кожи лица не являются ведущими признаками |
После установления диагноза необходимо определить распространённость процесса и выявить поражение лёгких, сердца, почек и желудочно-кишечного тракта. Важны функциональные лёгочные тесты, компьютерная томография высокого разрешения по показаниям, эхокардиография, контроль артериального давления и оценка почечной функции. Лечение подбирают органоспецифически: применяют вазодилататоры при синдроме Рейно, ингибиторы протонной помпы при рефлюксе, иммуносупрессивную терапию при активном кожном или интерстициальном поражении лёгких. При подозрении на склеродермический почечный криз требуется немедленное назначение ингибитора ангиотензинпревращающего фермента.