В клинической картине у новорожденного ребенка отмечается прямая переносица, гипертелоризм, незаращение верхней губы, неба и язычка, характерный признак- шлем древнего воина при хромосомном заболевании, синдроме
Наиболее вероятным диагнозом при возникновении генерализованных судорожных приступов, расстройства аутистического спектра, интеллектуального дефицита, стереотипий, прогрессирующей потере ранее приобретённых навыков и речи после периода нормального развития у девочек, является синдром
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относят
При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдром
Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых
Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома
