Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдром
