При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать с
При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
