Основным (более 65% форм) типом наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости является
В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля изолированных (несиндромальных) нарушений слуха составляет (в %)
Феномен fra-x при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня
