Судорожные или бессудорожные генерализованные приступы натощак, атаксия, задержка развития речи являются основными клиническими проявлениями
Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определение
Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляет
