Симптомокомплекс, включающий грушевидный нос, большие оттопыренные ушные раковины, узкое нёбо, редкие, тонкие, ломкие, медленно растущие волосы, утолщение межфаланговых суставов, конические эпифизы, отставание в росте, характерен для синдрома
Минимальные диагностические признаки, такие как, дерматоз, который обнаруживается при рождении или в первые дни жизни ребенка, пигментные изменения кожи и аномалии зубов, характерны для синдрома
