Мужчине, обратившемуся в медико-генетическую консультацию с жалобами на периодически возникающие пароксизмы генерализованной мышечной слабости, длящейся от нескольких минут до нескольких часов, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в гене
На основании анализа родословной можно выявить облигатных носительниц мутации в гене dmd, если у женщины есть
При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной днк в терминальной стадии показана
