Частые мутации мтднк, вызывающие lhon, расположены в генах, кодирующих субъединицы ______ комплекса дыхательной цепи митохондрий
Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома
Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо характерны для
