Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,xyy, а кариотип матери нормальный, составляет (в %)
В случае выявления носительства робертсоновской транслокации у супруги (21;21) теоретический риск синдрома дауна у потомства составляет (в процентах)