2) гинекомастия
3) половые хромосомы XXY (XXXY, XXXXY)
4) половые хромосомы XX
Синдром Дель Кастильо, или синдром только клеток Сертоли , представляет собой вариант необструктивной азооспермии, при котором в семенных канальцах отсутствуют либо резко редуцированы зародышевые клетки, а сохраняются преимущественно клетки Сертоли. В результате не формируется сперматогенез, поэтому ведущим клиническим проявлением становится мужское бесплодие. Клетки Лейдига обычно сохранены, вследствие чего продукция тестостерона может оставаться достаточной для нормального формирования мужского фенотипа и либидо.
Для синдрома характерны азооспермия в эякуляте, уменьшение объёма яичек, повышение концентрации фолликулостимулирующего гормона и снижение ингибина B — маркера функциональной активности клеток Сертоли и сперматогенеза. Наиболее специфичным морфологическим признаком является отсутствие герминативного эпителия в семенных канальцах при наличии клеток Сертоли; иногда выявляются очаги сохранённого сперматогенеза. Кариотип чаще соответствует 46,XY, возможны микроделеции AZF-региона Y-хромосомы и другие генетические причины нарушения сперматогенеза.
Гинекомастия не относится к обязательным признакам синдрома и более типична для гиперэстрогении, в том числе при синдроме Клайнфельтера. Кариотип 47,XXY и его варианты характеризуют хромосомный гипогонадизм, а кариотип 46,XX не является типичным для синдрома Дель Кастильо. Таким образом, правильность ответа определяется прежде всего стойким нарушением образования сперматозоидов, приводящим к бесплодию.
| Состояние | Кариотип | Основной механизм | Спермограмма и гормональный профиль | Отличительный признак |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Дель Кастильо | Обычно 46,XY | Аплазия или выраженная редукция зародышевых клеток при сохранении клеток Сертоли | Азооспермия, повышенный ФСГ, сниженный ингибин B; тестостерон часто сохранён | В биоптате семенных канальцев отсутствуют клетки сперматогенного ряда |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY; возможны мозаичные и полисомные варианты | Первичный гипогонадизм вследствие дисгенезии яичек | Обычно азооспермия, высокий ФСГ и ЛГ, сниженный тестостерон | Малые плотные яички, высокий риск гинекомастии, характерный кариотип |
| Обструктивная азооспермия | Чаще 46,XY | Нарушение транспорта сперматозоидов при сохранённом сперматогенезе | Азооспермия при нормальных или близких к норме ФСГ и ингибине B | Сохранённый сперматогенез, возможна аплазия или обструкция семявыносящих путей |
| 46,XX-состояния | 46,XX | Женский хромосомный набор; при редких вариантах — нарушения полового развития | Профиль зависит от конкретного варианта нарушения половой дифференцировки | Не является типичным кариотипом синдрома только клеток Сертоли |
| Гипосперматогенез | Чаще 46,XY, возможны генетические варианты | Количественное снижение, но не полное отсутствие герминативных клеток | Олигозооспермия или азооспермия; ФСГ повышен в различной степени | В ткани яичка сохраняются все стадии сперматогенеза, хотя их количество снижено |
| Микроделеции AZF-региона Y-хромосомы | Обычно 46,XY с делециями Yq | Генетически обусловленное нарушение сперматогенеза | Олигозооспермия или азооспермия, часто повышенный ФСГ | Выявляются при молекулярно-генетическом исследовании; фенотип может напоминать синдром Дель Кастильо |
Диагностический поиск включает повторную спермограмму, гормональный профиль, оценку объёма яичек и генетическое обследование при необструктивной азооспермии. При подозрении на генетическую форму исследуют кариотип и микроделеции AZF-региона, а морфологическое исследование ткани позволяет уточнить тип поражения. Возможность извлечения сперматозоидов методом микро-ТЕЗЕ зависит от наличия очагового сперматогенеза. При его отсутствии для реализации репродуктивных планов обсуждается использование донорского материала.