2) количеством фетальных андрогенов
3) наличием XX или XY хромосом
4) дифференцировкой половых желез (+)
Гонадный пол формируется в результате дифференцировки первоначально бипотенциальной половой железы в яичко или яичник. Направление этого процесса определяется взаимодействием генетических сигнальных путей: экспрессия гена SRY на Y-хромосоме активирует SOX9 и запускает тестикулярную дифференцировку, тогда как пути WNT4/RSPO1/β-катенин и фактор FOXL2 поддерживают развитие яичника.
Гонадный пол следует отличать от хромосомного и гормонального пола. Кариотип XX или XY характеризует генетический пол, а концентрация фетальных андрогенов определяет преимущественно гормональное воздействие на формирование внутренних и наружных половых органов. Наличие сформированных яичек или яичников является морфологическим результатом гонадной дифференцировки, поэтому определяющим критерием служит именно направление развития половых желез.
| Уровень половой дифференцировки | Основной диагностический признак | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Хромосомный пол | Кариотип 46,XX или 46,XY; возможны мозаицизм и структурные аномалии | Определяет исходную генетическую программу развития |
| Генетическая детерминация гонады | Наличие и функциональная активность SRY, SOX9, WNT4, RSPO1 и других генов | Направляет развитие бипотенциальной гонады |
| Гонадный пол | Дифференцировка половой железы в яичко, яичник, овотестис или дисгенетическую гонаду | Оценивается по данным визуализации, лапароскопии и морфологического исследования |
| Гормональный пол | Секреция тестостерона, антимюллерова гормона и других стероидов | Определяет регрессию или сохранение мюллеровых протоков и андрогенизацию тканей |
| Внутренний генитальный пол | Наличие производных мюллеровых или вольфовых протоков | Зависит от антимюллерова гормона и действия тестостерона |
| Наружный генитальный пол | Строение наружных половых органов | Формируется под влиянием андрогенов и чувствительности тканей к ним |
| Фенотипический пол | Совокупность соматических и вторичных половых признаков | Может не совпадать с хромосомным или гонадным полом при нарушениях полового развития |
Нарушение любого этапа дифференцировки может привести к врождённым вариациям полового развития. При диагностике сопоставляют кариотип, гормональный профиль, анатомию внутренних и наружных половых органов, а также структуру гонад. Особенно важно выявлять дисгенетические гонады, поскольку при некоторых вариантах нарушений полового развития повышен риск гонадобластомы. Итоговое заключение формируется только на основании комплексного клинико-генетического и эндокринологического обследования.