2) отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе
3) отсутствие вторичных половых признаков
4) инфантильное женское строение наружных гениталий
Недостаточная секреция глюкокортикоидов не относится к проявлениям агенезии гонад, поскольку кортизол и другие глюкокортикоиды синтезируются в коре надпочечников, а не в гонадах. Их дефицит характерен для первичной надпочечниковой недостаточности, врождённых нарушений стероидогенеза или поражения гипофизарно-гипоталамической системы. Поэтому данный признак указывает на патологию надпочечников и не является критерием нарушения формирования или дифференцировки гонад.
При агенезии или полной дисгенезии гонад отсутствует нормально функционирующая гонадная ткань, что приводит к резкому снижению продукции половых стероидов. Формируется гипергонадотропный гипогонадизм: концентрации ФСГ и ЛГ повышены, а эстрадиола или тестостерона — снижены. Вследствие дефицита половых гормонов не развиваются вторичные половые признаки; при кариотипе 46,XY отсутствие тестикул также означает отсутствие антимюллерова гормона и тестостерона, поэтому наружные гениталии имеют женский, обычно инфантильный, тип.
| Признак | Агенезия/полная дисгенезия гонад | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Патогенетическая основа | Нарушение закладки и дифференцировки гонад на ранних этапах эмбриогенеза | Подтверждает первичный характер поражения репродуктивной системы |
| Гонадная функция | Отсутствие или выраженная недостаточность продукции половых стероидов | Обусловливает задержку или отсутствие пубертата |
| Гормональный профиль | Низкие эстрадиол или тестостерон при высоких ФСГ и ЛГ | Типичный признак гипергонадотропного гипогонадизма |
| Вторичные половые признаки | Не развиваются либо выражены резко недостаточно | Клинический критерий дефицита гонадных стероидов |
| Наружные гениталии при 46,XY | Женский или инфантильный тип; матка и маточные трубы могут сохраняться при отсутствии антимюллерова гормона | Характерно для полной 46,XY-дисгенезии гонад |
| Глюкокортикоидная функция | Обычно сохранена и не определяется состоянием гонад | Снижение кортизола требует поиска патологии надпочечников или гипофиза |
| Дополнительная диагностика | Кариотипирование, определение ФСГ, ЛГ, половых стероидов, АМГ, ультразвуковое исследование органов малого таза | Позволяет установить хромосомный вариант и уровень нарушения полового развития |
Таким образом, отсутствие вторичных половых признаков и женский тип наружных гениталий объясняются дефицитом гонадных гормонов и, при 46,XY, отсутствием функции тестикул. Недостаточность глюкокортикоидов имеет иной источник и не входит в типичный синдром агенезии гонад. При выявлении такого нарушения необходимо дополнительно оценивать уровень кортизола, АКТГ, электролиты и функцию коры надпочечников.