2) вторичный гипогонадизм
3) слабая половая конституция
4) полная форма синдрома тестикулярной феминизации
Анорхизм — врождённое или приобретённое отсутствие обоих яичек, приводящее к выраженному дефициту эндогенного тестостерона и первичному гипергонадотропному гипогонадизму. В такой ситуации организм не способен обеспечить нормальную вирилизацию, развитие и поддержание мышечной и костной ткани, либидо, эритропоэза и других андрогензависимых функций. Поэтому заместительная терапия тестостероном является классическим и, как правило, пожизненным показанием после выбора оптимального возраста и схемы индукции пубертата.
Диагностически анорхизм подтверждают отсутствием яичек по данным осмотра и визуализирующих методов, сниженной концентрацией тестостерона при повышенных уровнях ЛГ и ФСГ; учитываются также кариотип и данные о наличии или отсутствии остаточной тестикулярной ткани. Цель лечения — достижение физиологической концентрации андрогенов, формирование вторичных половых признаков и профилактика поздних осложнений гипогонадизма. Слабая половая конституция без доказанного гормонального дефицита не является основанием для назначения тестостерона, а при полной форме синдрома тестикулярной феминизации нарушена чувствительность рецепторов андрогенов, поэтому андрогенная терапия не обеспечивает маскулинизацию.
В современной клинической практике подтверждённый вторичный гипогонадизм также может быть показанием к заместительной терапии, если дефицит тестостерона стойкий, клинически значимый и не устранена обратимая причина. Однако в представленном наборе анорхизм является бесспорным органическим состоянием с абсолютной недостаточностью продукции андрогенов, что и объясняет выбор данного варианта.
| Состояние | Гормональный профиль или механизм | Роль заместительной терапии андрогенами | Ключевой принцип |
|---|---|---|---|
| Анорхизм | Резко сниженный тестостерон, обычно повышенные ЛГ и ФСГ; отсутствие тестикулярной ткани | Показана, обычно длительно или пожизненно | Компенсация абсолютной недостаточности эндогенных андрогенов, индукция и поддержание мужского фенотипа |
| Вторичный гипогонадизм | Низкий тестостерон при низких или неадекватно нормальных ЛГ и ФСГ | Может быть показана после подтверждения диагноза и исключения обратимых причин | При планировании фертильности предпочтительнее терапия гонадотропинами, а не только тестостероном |
| Слабая половая конституция | Нет обязательного биохимического дефицита тестостерона; индивидуальный вариант полового развития | Не показана без доказанного гипогонадизма | Нормативные особенности либидо или темпа полового развития не равнозначны эндокринному заболеванию |
| Полная форма синдрома тестикулярной феминизации | Кариотип 46,XY, тестикулярный тестостерон вырабатывается, но рецептор андрогенов нефункционален | Не показана для маскулинизации | Отсутствует тканевая чувствительность к андрогенам; после гонадэктомии обычно рассматривают эстрогенную терапию |
| Первичный гипогонадизм с сохранёнными, но повреждёнными яичками | Низкий тестостерон, повышенные ЛГ и ФСГ | Показана при наличии симптомов и стойком дефиците | Терапия замещает недостаточную функцию яичек, но не восстанавливает их сперматогенез |
| Гиперпролактинемия или иное обратимое центральное нарушение | Снижение тестостерона вследствие подавления гипоталамо-гипофизарной регуляции | Не всегда назначается немедленно | Сначала лечат основную причину; необходимость тестостерона оценивают после коррекции состояния |
Перед началом лечения оценивают утренний общий тестостерон, клинические проявления, ЛГ и ФСГ, а также противопоказания и факторы риска. Дозу подбирают постепенно, ориентируясь на возраст, цели терапии и переносимость; контролируют гематокрит, состояние предстательной железы и метаболические показатели. При врождённом анорхизме важны также своевременная индукция пубертата, сохранение минеральной плотности костей и психологическая поддержка. Заместительная терапия не должна использоваться для коррекции субъективно низкого либидо при нормальном гормональном статусе.