2) острого лейкоза
3) полицитемии (+)
4) хронического лейкоза
Описанный комплекс признаков наиболее характерен для истинной полицитемии (полицитемии вера) — хронического клонального миелопролиферативного новообразования, при котором преимущественно увеличивается масса эритроцитов, нередко с сопутствующей пролиферацией лейкоцитарного и мегакариоцитарного ростков. Избыток эритроцитов повышает вязкость крови и замедляет микроциркуляцию, что обусловливает плеторический вид: гиперемию кожи и слизистых, часто с цианотичным оттенком, а также головную боль, головокружение, шум в ушах и кожный зуд после горячей воды.
Гепатоспленомегалия при истинной полицитемии связана с секвестрацией клеток крови, усиленной работой ретикулоэндотелиальной системы и развитием экстрамедуллярного кроветворения. Сердечно-сосудистые осложнения обусловлены гипервязкостью и повышенной тромбофилией: возможны артериальные и венозные тромбозы, ишемический инсульт, инфаркт миокарда, тромбоз глубоких вен и синдром Бадда—Киари. Диагноз поддерживают повышение гемоглобина или гематокрита, признаки панмиелоза в костном мозге, мутация JAK2 и сниженная концентрация эритропоэтина; наиболее часто выявляется мутация JAK2 V617F.
| Признак | Истинная полицитемия | Вторичный эритроцитоз |
|---|---|---|
| Механизм | Клональная пролиферация клеток-предшественников кроветворения, чаще связанная с мутацией JAK2 | Компенсаторное или патологическое усиление эритропоэза под влиянием гипоксии либо избытка эритропоэтина |
| Эритропоэтин | Обычно снижен | Чаще повышен или неадекватно нормален |
| Костный мозг | Панмиелоз: гиперплазия эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков | Преимущественно эритроидная гиперплазия без типичного панмиелоза |
| Клинический облик | Плетора, гиперемия кожи и слизистых, зуд после горячей воды, спленомегалия | Проявления основного заболевания или хронической гипоксии; выраженная спленомегалия нехарактерна |
| Осложнения | Тромбозы, гипервязкостные нарушения, микроциркуляторные симптомы, возможны кровотечения | Риск зависит от причины эритроцитоза и обычно ниже при устранении провоцирующего фактора |
| Ключевой диагностический критерий | Повышение гемоглобина/гематокрита в сочетании с мутацией JAK2, характерной морфологией костного мозга и сниженным эритропоэтином | Выявление гипоксии, опухоли, приема препаратов или другого состояния, стимулирующего продукцию эритропоэтина |
Для снижения риска сосудистых событий при истинной полицитемии основным целевым показателем является поддержание гематокрита ниже 45%, обычно с помощью кровопусканий. При отсутствии противопоказаний применяют низкие дозы ацетилсалициловой кислоты, а при высоком тромботическом риске или недостаточном контроле клеточных показателей — цитостатическую терапию, чаще гидроксикарбамид. Таким образом, сочетание плеторы, увеличения селезёнки и тромботических осложнений указывает именно на истинную полицитемию, а не на изолированное реактивное увеличение числа эритроцитов.