2) железодефицитной анемии
3) гемофилии
4) болезни Виллебранда
Отмеченный вариант основан на том, что В12-дефицитная анемия относится к мегалобластным анемиям, при которых нарушается синтез ДНК и возникает асинхронное созревание ядра и цитоплазмы клеток-предшественников. При аспирации костного мозга выявляются мегалобластический тип кроветворения, крупные эритроидные предшественники, гигантские метамиелоциты и признаки неэффективного эритропоэза. Исследование особенно важно при выраженной макроцитарной анемии, панцитопении или необходимости исключить острый лейкоз, миелодиспластический синдром и другие заболевания костного мозга.
При железодефицитной анемии диагноз обычно подтверждается микроцитозом, гипохромией, снижением ферритина и насыщения трансферрина железом; исследование костного мозга не требуется. Гемофилия и болезнь Виллебранда являются коагулопатиями, поэтому их диагностируют по показателям коагулограммы, активности факторов свертывания и параметрам фактора Виллебранда, а не по морфологии костного мозга. В современной практике при типичной клинико-лабораторной картине В12-дефицита стернальная пункция не всегда обязательна: диагноз может быть установлен по уровню витамина В12, метилмалоновой кислоты, гомоцистеина и характеру общего анализа крови. Однако в традиционной формулировке теста она считается обязательной для морфологического подтверждения мегалобластного кроветворения и исключения тяжелой патологии костного мозга.
| Состояние | Основные лабораторные признаки | Ожидаемые изменения костного мозга | Роль стернальной пункции |
|---|---|---|---|
| В12-дефицитная анемия | Макроцитоз, макроовалоциты, гиперсегментация нейтрофилов, снижение В12, повышение метилмалоновой кислоты и гомоцистеина | Мегалобластический эритропоэз, гигантские гранулоцитарные предшественники, признаки неэффективного кроветворения | Подтверждение мегалобластоза и исключение лейкоза, миелодисплазии или аплазии; особенно значима при атипичном течении |
| Железодефицитная анемия | Микроцитоз, гипохромия, низкие ферритин и насыщение трансферрина железом, повышенная железосвязывающая способность сыворотки | Обеднение или отсутствие запасов железа в макрофагах костного мозга | Обычно не требуется; применяется лишь при диагностически сложных или смешанных состояниях |
| Гемофилия A или B | Удлинение активированного частичного тромбопластинового времени, снижение факторов VIII или IX, нормальные число тромбоцитов и протромбиновое время | Специфических диагностических изменений костного мозга нет | Не используется для подтверждения диагноза |
| Болезнь Виллебранда | Снижение антигена или активности фактора Виллебранда, нарушение агрегации с ристоцетином, иногда снижение фактора VIII | Костномозговая морфология диагностического значения не имеет | Не показана; диагноз устанавливают по исследованию гемостаза |
| Острый лейкоз | Бластные клетки в периферической крови могут отсутствовать или выявляться, возможны анемия и тромбоцитопения | Увеличение доли бластов, угнетение нормальных ростков кроветворения | Необходима для верификации и иммунологической характеристики заболевания |
| Апластическая анемия | Панцитопения при отсутствии выраженной органомегалии, ретикулоцитопения | Резко гипоцеллюлярный костный мозг с замещением жировой тканью | Требуется для подтверждения гипоплазии или аплазии кроветворения |
Таким образом, в экзаменационной логике положительный ответ связан с необходимостью распознать мегалобластический тип кроветворения и исключить заболевания костного мозга, имитирующие В12-дефицит. На практике инвазивное исследование назначают по показаниям, если результаты определения витамина В12 и метаболических маркеров неубедительны или имеются дополнительные цитопении. При наличии неврологических проявлений лечение В12-дефицита не следует откладывать до получения морфологического заключения. Стернальная пункция также не заменяет поиск причины дефицита: необходимо оценить питание, всасывание, аутоиммунный гастрит и другие факторы.