2) гигрома
3) вторичная лимфедема
4) первичная лимфедема (+)
Наследственная форма наиболее характерна для первичной лимфедемы — врождённого или генетически обусловленного нарушения развития лимфатической системы. В основе лежат гипоплазия, аплазия или функциональная несостоятельность лимфатических сосудов и клапанов, что приводит к недостаточному оттоку богатой белком интерстициальной жидкости. Известны моногенные варианты заболевания: болезнь Милроя связана преимущественно с мутациями FLT4, болезнь Мейге — с нарушениями GJC2, а лимфедема с дистихиазом — с мутациями FOXC2. Наследование может быть аутосомно-доминантным с неполной пенетрантностью, однако часть случаев остаётся спорадической.
По времени манифестации первичную лимфедему подразделяют на врождённую, раннюю и позднюю. Типично постепенное увеличение объёма конечности, чаще нижней, плотный отёк с переходом к фиброзу кожи и подкожной клетчатки, положительный симптом Стеммера — невозможность захватить кожную складку у основания второго пальца стопы или кисти. Диагноз устанавливают клинически, дополняя обследование ультразвуковым дуплексным сканированием для исключения венозной патологии и при необходимости лимфосцинтиграфией; при семейном анамнезе или синдроме может выполняться молекулярно-генетическое исследование.
| Состояние | Механизм | Наследственный характер | Типичные признаки |
|---|---|---|---|
| Первичная лимфедема | Врожденная дисплазия лимфатических сосудов, их гипо- или аплазия, нарушение работы клапанов | Возможны семейные моногенные формы; нередко заболевание спорадическое | Хронический отёк конечности, положительный симптом Стеммера, постепенное уплотнение тканей |
| Врожденная лимфедема | Дефект лимфатического развития проявляется с рождения или в первые 2 года жизни | Часто связана с мутациями FLT4 и другими генетическими дефектами | Стойкий отёк стоп или голеней, возможна семейная отягощённость |
| Лимфедема praecox | Первичная лимфатическая дисфункция с манифестацией в детстве или молодом возрасте | Наследование возможно, но не является обязательным | Чаще поражаются нижние конечности; отёк может усиливаться после гормональных изменений или нагрузки |
| Лимфедема tarda | Поздняя манифестация врождённой лимфатической дисплазии | Возможны семейные случаи с вариабельной пенетрантностью | Дебют после 35 лет при отсутствии явной травмы, операции или опухолевого процесса |
| Вторичная лимфедема | Повреждение или обструкция ранее нормально развитых лимфатических путей | Не наследуется; возникает после лимфодиссекции, лучевой терапии, опухоли, инфекции или травмы | Связь с основным заболеванием или вмешательством, нередко одностороннее поражение |
| Лимфангиома и кистозная гигрома | Локальные лимфатические мальформации с формированием полостей или кистозных образований | Обычно не имеют типичного семейного наследования | Ограниченное мягкое образование, часто в области шеи; при визуализации — многокамерная кистозная структура |
Лечение первичной лимфедемы направлено на постоянное уменьшение лимфатического отёка и профилактику осложнений. Основу составляет комплексная противоотёчная терапия: компрессионное лечение, лечебная физкультура, уход за кожей и специальные методы лимфодренажа. При сохранении выраженной лимфатической недостаточности в отдельных случаях рассматривают лимфовенозные анастомозы, васкуляризированную трансплантацию лимфатических узлов или липосакцию фиброзно изменённых тканей. Важна профилактика рожистого воспаления и своевременное лечение инфекций кожи.