2) 4.2
3) 5.1
4) 5
Локус D13S317 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: базовой повторяющейся единицей является последовательность TATC, содержащая четыре нуклеотида. При подсчёте аллеля учитывают число таких повторов, а не количество отдельно записанных фрагментов. Последовательность TATCTATC распадается на две последовательные единицы TATC: TATC|TATC. Поэтому четыре полных повтора TATC в сочетании с этим фрагментом дают в общей сложности шесть повторов, и аллель обозначается как 6.
Десятичные обозначения применяют для микровариантов STR-аллелей, когда после нескольких полных повторов присутствует неполный остаток повторяющейся единицы. Например, запись 5.1 означает пять полных повторов TATC и один дополнительный нуклеотид, а 4.2 — четыре полных повтора и два дополнительных нуклеотида. В рассматриваемой последовательности остатка в один, два или три нуклеотида нет: фрагмент TATCTATC полностью соответствует двум тетрануклеотидным повторам.
Стандартизированная запись числа повторов необходима для сопоставления профилей ДНК при идентификации личности, установлении родства и судебно-генетической экспертизе. При анализе STR-локуса длина амплифицированного фрагмента соотносится с аллельной лестницей, после чего определяется число полных повторяющихся единиц и возможная микровариантность. Таким образом, основанием для выбора целого числа 6 является полная кратность последовательности мотиву TATC.
| Структура аллеля | Подсчёт | Обозначение | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| TATC × 4 + TATCTATC | 4 + 2 полных повтора TATC | 6 | Полный тетрануклеотидный аллель |
| TATC × 6 | 6 полных повторов | 6 | Эквивалентная по числу повторов структура |
| TATC × 5 + 1 нуклеотид | 5 полных повторов и остаток из 1 нуклеотида | 5.1 | Микровариант STR-аллеля |
| TATC × 4 + 2 нуклеотида | 4 полных повтора и остаток из 2 нуклеотидов | 4.2 | Микровариант STR-аллеля |
| TATC × 5 | 5 полных повторов | 5 | Целочисленный аллель меньшей длины |
| TATC × 4 | 4 полных повтора | 4 | Целочисленный аллель с четырьмя повторами |
Следовательно, правильное обозначение — 6, поскольку вся последовательность содержит шесть полных копий мотива TATC. Десятичная часть в названии аллеля появляется только при наличии неполного дополнительного повтора. Такое правило обеспечивает единообразную интерпретацию результатов капиллярного электрофореза и баз данных судебно-генетических профилей. В диплоидном геноме полученная запись далее используется для определения гомозиготности или гетерозиготности по локусу D13S317.