2) 9.2.1
3) 9.3
4) 12.2 (+)
Номенклатура аллелей тетрануклеотидных STR-локусов основана на длине амплифицированного участка относительно повторяющегося мотива из 4 нуклеотидов. Целая часть обозначения показывает число полных тетрануклеотидных повторов, а цифра после точки — количество дополнительных нуклеотидов неполного повтора. Варианты последовательностей AAGG и TAGG различаются по составу, но каждый из них имеет длину 4 нуклеотида и учитывается как один полный повтор.
Девять повторов AAGG и два повтора TAGG дают 11 полных тетрануклеотидных повторов, то есть 44 нуклеотида. Последовательность AAAGAG содержит 6 нуклеотидов, что соответствует одному полному тетрануклеотидному блоку и еще двум нуклеотидам. Общая длина составляет 50 нуклеотидов: 50 = 12 × 4 + 2, поэтому аллель обозначается как 12.2. Десятичная запись здесь не является дробным числом повторов, а отражает число полных повторов и остаток нуклеотидов.
| Компонент аллеля | Количество | Длина одного элемента | Суммарный вклад | Интерпретация |
|---|---|---|---|---|
| AAGG | 9 | 4 нуклеотида | 36 нуклеотидов | 9 полных тетрануклеотидных повторов |
| TAGG | 2 | 4 нуклеотида | 8 нуклеотидов | 2 полных тетрануклеотидных повтора |
| AAAGAG | 1 | 6 нуклеотидов | 6 нуклеотидов | 1 полный повтор и остаток 2 нуклеотида |
| Полные повторы | — | — | 44 нуклеотида | 11 тетрануклеотидных единиц |
| Общая длина аллеля | — | — | 50 нуклеотидов | 12 полных единиц + 2 нуклеотида |
| Правило записи | — | — | — | целая часть — полные повторы, суффикс после точки — остаток нуклеотидов |
| Итоговая номенклатура | — | — | 50 = 12 × 4 + 2 | 12.2 |
Различия между AAGG и TAGG относятся к внутренней структуре сложного STR-аллеля, но не изменяют их четырехнуклеотидный вклад в расчет длины. Последовательность AAAGAG нельзя считать только одним повтором, поскольку при определении аллеля учитывается ее фактическая длина. Такая стандартизированная запись позволяет сопоставлять результаты капиллярного электрофореза и секвенирования STR-локусов в судебно-генетической экспертизе.