2) 14 (+)
3) 13.1
4) 10.1
Локус FESFPS относится к тетрануклеотидным STR-маркерам, поэтому основной повторяющийся мотив состоит из четырёх нуклеотидов — ATTT. Аллель обозначают по числу полных копий этого мотива; при наличии неполной копии используют дробную запись, где после точки указывают число нуклеотидов в частичном повторе.
В данном случае первые десять последовательностей ATTT соответствуют десяти полным повторам. Фрагмент ATTTATTTATTTATTT также состоит не из частичного, а из четырёх полных тетрануклеотидных повторов, поскольку его длина равна 16 нуклеотидам. Общее число повторов составляет 10 + 4 = 14, поэтому правильное обозначение аллеля — 14. Запись 10.4 была бы некорректной для стандартной номенклатуры: число после точки применяют к неполному повтору, а не к дополнительным четырём полным мотивам.
| Структура участка | Интерпретация | Обозначение |
|---|---|---|
| ATTT | Одна полная тетрануклеотидная единица | +1 повтор |
| ATTT × 10 | Десять полных повторов | 10 |
| ATTTATTTATTTATTT | Четыре полных повтора ATTT, 16 нуклеотидов | +4 повтора |
| 10 полных повторов + 4 полных повтора | Полное суммарное число повторов | 14 |
| 10 полных повторов + 1 нуклеотид | Неполный, или микровариантный, повтор | 10.1 |
| 13 полных повторов + 1 нуклеотид | Другой вариант частичного повтора | 13.1 |
| 10 полных повторов + 4 нуклеотида | Четыре нуклеотида образуют полный мотив, поэтому дробная запись не используется | Не 10.4, а 14 |
В судебно-генетическом анализе такие варианты определяют по длине амплифицированного фрагмента, а при необходимости уточняют методом секвенирования. Корректный подсчёт полных и неполных повторов важен для сопоставления профилей ДНК и исключения ошибочной интерпретации микровариантов. Следовательно, представленная последовательность классифицируется как аллель 14.