2) 7.3.3
3) 10.3
4) 8.3
CSF1PO относится к тетрануклеотидным STR-локусам: его основной повторяющийся мотив состоит из четырёх нуклеотидов AGAT. Обозначение аллеля формируется по общему числу полноразмерных повторов в амплифицированном участке, независимо от того, представлены ли они одним непрерывным блоком или разделены в описании последовательности.
В данном случае насчитываются семь повторов AGAT, затем три повтора в фрагменте AGATAGATAGAT и ещё три повтора AGAT. Общее количество составляет 7 + 3 + 3 = 13, поэтому аллель обозначается как 13. Десятичная запись, например 10.3 или 8.3, применяется при наличии частичного повтора: цифра после точки указывает число нуклеотидов в неполном тетрануклеотидном мотиве, а не отдельный блок из трёх полных повторов.
| Элемент последовательности | Количество полных мотивов AGAT | Размер одного мотива | Вклад в обозначение аллеля |
|---|---|---|---|
| Один мотив AGAT | 1 | 4 нуклеотида | 1 повтор |
| Первый блок AGAT | 7 | 28 нуклеотидов | 7 повторов |
| Фрагмент AGATAGATAGAT | 3 | 12 нуклеотидов | 3 повтора |
| Последующий блок AGAT | 3 | 12 нуклеотидов | 3 повтора |
| Суммарное число полных повторов | 7 + 3 + 3 | 52 нуклеотида в повторяющейся части | 13 |
| Запись вида 10.3 или 8.3 | Полные повторы плюс неполный мотив | Например, 3 нуклеотида из 4 | Не соответствует описанной последовательности |
Следовательно, правильный ответ — 13. Запись 7.3.3 не является стандартным обозначением аллеля CSF1PO в данной ситуации, поскольку разделение последовательности на блоки не меняет общего числа повторов. При интерпретации STR-профиля принципиально отличают полные тетрануклеотидные повторы от частичных повторов, отражаемых десятичной частью аллельного обозначения. Такой подход обеспечивает сопоставимость результатов капиллярного электрофореза и судебно-генетической идентификации.