2) 5 (+)
3) 3.2
4) 5.0
Локус TPOX относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его повторяющаяся структурная единица состоит из четырёх нуклеотидов AATG. При обозначении аллеля учитывают число полных повторов этой единицы. Если в исследуемой последовательности содержатся две и три полные копии AATG, их суммарное количество составляет пять, поэтому аллель обозначается как 5.
Записи 2.3 и 3.2 применялись бы для обозначения микроаллелей, в которых после указанного числа полных тетрануклеотидных повторов имеется неполный фрагмент из 3 или 2 нуклеотидов соответственно. Обозначение 5.0 для пяти полных повторов обычно не используется: при отсутствии неполной части указывают только целое число. Следовательно, правильный ответ — 5.
| Структура последовательности | Принцип обозначения |
|---|---|
| Одна полная единица AATG | Один тетрануклеотидный повтор |
| Две полные единицы AATG | Аллель с числом повторов 2 |
| Три полные единицы AATG | Аллель с числом повторов 3 |
| Две и три полные единицы в описанной структуре | Суммарно пять полных повторов; обозначение 5 |
| Запись 2.3 | Два полных повтора и неполный фрагмент из трёх нуклеотидов |
| Запись 3.2 | Три полных повтора и неполный фрагмент из двух нуклеотидов |
| Запись 5.0 | Формально указывает отсутствие неполной части, но стандартно заменяется записью 5 |
Аллельная номенклатура STR-локусов основана на длине и структуре повторяющегося блока, а не на произвольной десятичной записи. Определение аллеля TPOX проводят по размеру амплифицированного фрагмента при капиллярном электрофорезе с сопоставлением с аллельной лестницей. Полученный аллель включают в генотип, используемый при идентификационных исследованиях, установлении родства и статистической оценке вероятности совпадения ДНК-профилей.