2) 25.2 (+)
3) 25.1.1
4) 23.2
Для тетрануклеотидного STR-локуса каждая полная повторяющаяся единица содержит четыре нуклеотида. Обозначение аллеля включает число полных повторов и, при наличии неполной повторяющейся единицы, число дополнительных нуклеотидов после точки. Поэтому запись 25.2 означает 25 полных тетрануклеотидных повторов и ещё 2 нуклеотида; это микровариант, или частичный аллель.
Точка в обозначении не является десятичным разделителем в математическом смысле. Аллель 27 соответствовал бы 27 полным повторам и был бы длиннее аллеля 25 на 8 нуклеотидов, тогда как требуемое увеличение составляет только 2 нуклеотида. Запись 23.2 обозначает 23 полных повтора и два дополнительных нуклеотида, а 25.1.1 не является стандартной записью для одного двухнуклеотидного укороченного повтора в данном локусе.
При капиллярном электрофоретическом анализе такие варианты выявляют по размеру амплифицированного фрагмента относительно аллельного стандарта, а окончательная интерпретация учитывает принятую номенклатуру STR-локусов и, при необходимости, данные секвенирования. Следовательно, увеличение длины аллеля 25 на два нуклеотида классифицируется как аллель 25.2.
| Обозначение | Структура аллеля | Изменение относительно аллеля 25 | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 25 | 25 полных тетрануклеотидных повторов | 0 нуклеотидов | Полный повторный аллель, исходная точка сравнения |
| 25.1 | 25 полных повторов и 1 дополнительный нуклеотид | +1 нуклеотид | Микровариант с однобазовой неполной повторяющейся единицей |
| 25.2 | 25 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | +2 нуклеотида | Правильное обозначение указанного микроварианта |
| 25.3 | 25 полных повторов и 3 дополнительных нуклеотида | +3 нуклеотида | Другой возможный частичный аллель, не соответствующий условию |
| 26 | 26 полных тетрануклеотидных повторов | +4 нуклеотида | Следующий полный повтор; длиннее аллеля 25 на одну повторяющуюся единицу |
| 27 | 27 полных тетрануклеотидных повторов | +8 нуклеотидов | Не соответствует увеличению длины только на 2 нуклеотида |
| 23.2 | 23 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | −6 нуклеотидов | Более короткий аллель, а не вариант, производный от 25 добавлением двух оснований |
| 25.1.1 | Нестандартная для данного случая многоуровневая запись | Не определяется как +2 нуклеотида | Не используется для обозначения одного двухнуклеотидного микроварианта |
Микроварианты имеют значение при идентификации личности, установлении родства и оценке совпадений генетических профилей. Их нельзя округлять до ближайшего целого аллеля, поскольку даже несколько нуклеотидов формируют самостоятельный вариант локуса. Для D21S11 принципиально различать число полных тетрануклеотидных повторов и длину неполной повторяющейся последовательности.