2) 15
3) 18 (+)
4) 18.1
Локус D8S1179 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: один полный повтор содержит четыре нуклеотида. В стандартной номенклатуре аллель обозначают числом полных повторяющихся единиц, поэтому уменьшение длины на 4 нуклеотида соответствует потере ровно одного повтора. Относительно аллеля 19 это дает расчет: 19 − 1 = 18, что соответствует отмеченному варианту.
Десятичные обозначения отражают микро-варианты — наличие неполного дополнительного фрагмента повтора, а не просто уменьшение числа полных повторов. Например, запись 18.1 означает 18 полных тетрануклеотидных повторов и еще один нуклеотид, поэтому такой аллель короче 19 не на 4, а на 3 нуклеотида. Аллель 15 короче 19 на четыре полных повтора, то есть на 16 нуклеотидов, и потому также не соответствует условию.
| Обозначение аллеля | Структурный смысл | Разница относительно аллеля 19 | Соответствие условию |
|---|---|---|---|
| 19 | 19 полных тетрануклеотидных повторов | 0 нуклеотидов | Исходный аллель |
| 18 | 18 полных повторов | −4 нуклеотида | Соответствует |
| 18.1 | 18 полных повторов и 1 нуклеотид неполного повтора | −3 нуклеотида | Не соответствует |
| 18.6 | 18 полных повторов и дополнительный неполный фрагмент из 6 нуклеотидов | Не является уменьшением ровно на 4 нуклеотида | Не соответствует |
| 15 | 15 полных повторов | −16 нуклеотидов | Не соответствует |
| Микровариант | Аллель с неполным повтором, обозначаемым цифрами после точки | Определяется по числу дополнительных нуклеотидов | Требует отдельного расчета |
При судебно-генетическом типировании обозначение STR-аллеля основано прежде всего на числе повторяющихся единиц, а не на полном размере амплифицированного фрагмента. Фактический размер ампликона дополнительно зависит от фланкирующих последовательностей и особенностей используемой тест-системы. Поэтому при интерпретации электрофореграммы важно отличать целочисленные аллели от микро-вариантов и пользоваться соответствующей аллельной лестницей. Такой принцип обеспечивает корректное сравнение генетических профилей и исключает ошибочное отнесение близких по размеру вариантов.