2) 18.4
3) 18.2.2
4) 22
Для тетрануклеотидного STR-локуса одна полная повторяющаяся единица содержит четыре нуклеотида. Обозначение аллеля основано на числе полных повторов, поэтому увеличение длины фрагмента на 4 нуклеотида относительно аллеля 18 означает добавление одной полной повторной единицы: 18 + 1 = 19. Следовательно, правильным является вариант 19.
Десятичные обозначения применяют преимущественно для микро-вариантов, содержащих неполный повтор: например, 18.2 означает 18 полных повторов и ещё 2 нуклеотида. Запись 18.4 не используется как самостоятельное обозначение прибавления четырёх нуклеотидов в тетрануклеотидном локусе, поскольку четыре нуклеотида составляют полный повтор и должны быть учтены переходом к следующему целому числу. Аллель 22, напротив, отличается от 18 на четыре полных повтора, то есть на 16 нуклеотидов.
В судебно-генетической практике такая номенклатура необходима для корректной интерпретации результатов капиллярного электрофореза и сопоставления генотипов по STR-маркерам. Размер ампликона определяется числом повторов и длиной фланкирующих участков, однако аллель обозначают именно по числу повторяющихся единиц, а не по абсолютной длине фрагмента в парах оснований. Поэтому при изменении длины на один тетрануклеотидный мотив используется целочисленное обозначение следующего аллеля.
| Обозначение | Структурный смысл | Изменение относительно аллеля 18 | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 18 | 18 полных тетрануклеотидных повторов | Исходное значение | Базовый аллель для сравнения |
| 19 | 19 полных повторов | +1 повтор = +4 нуклеотида | Правильное обозначение аллеля, большего 18 на 4 нуклеотида |
| 18.2 | 18 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | +2 нуклеотида | Микровариант с неполным повтором |
| 18.4 | Формально 18 повторов и 4 нуклеотида | +4 нуклеотида | Для тетрануклеотидного локуса нормализуется как 19, а не как 18.4 |
| 18.2.2 | Составное обозначение с двумя фрагментами неполного повтора | Не соответствует простой прибавке одного полного повтора | Не является стандартным ответом для изменения на 4 нуклеотида |
| 20 | 20 полных повторов | +2 повтора = +8 нуклеотидов | Следующий после 19 целочисленный аллель |
| 22 | 22 полных повтора | +4 повтора = +16 нуклеотидов | Значительно больше аллеля 18, чем требуется в условии |
Ключевым критерием является размер повторяющейся единицы данного STR-маркера. Для D2S1338 она составляет четыре нуклеотида, поэтому прибавление одного полного мотива изменяет обозначение аллеля на одну целую единицу. Неполные повторы маркируются десятичными индексами только тогда, когда добавочная последовательность короче полной повторяющейся единицы. Таким образом, искомый аллель обозначается как 19.