2) одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации (+)
3) совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма
4) конформация рибосомных белков
Аллель — это один из альтернативных вариантов гена либо другого участка ДНК, расположенный в определённом локусе, то есть фиксированной позиции хромосомы. Аллели отличаются последовательностью нуклеотидов и могут возникать вследствие мутаций или сохраняющихся популяционных вариантов. Они способны изменять структуру белка, уровень его экспрессии или не иметь заметного функционального эффекта.
В диплоидных клетках человека для большинства аутосомных локусов присутствуют два аллеля: один наследуется от матери, другой — от отца. Совпадение аллелей обозначают как гомозиготность, различие — как гетерозиготность; сочетание аллелей формирует генотип по соответствующему признаку. Для диагностики наследственных заболеваний аллельные варианты выявляют методами ПЦР, секвенирования, анализа полиморфизма и другими молекулярно-генетическими исследованиями.
Аллель следует отличать от более общих генетических и клеточных понятий. Совокупность генов и иных наследственных характеристик организма относится к генотипу, а совокупность всего генетического материала — к геному. Набор белков клетки и пространственная организация рибосомных белков не являются аллелями, поскольку относятся соответственно к протеому и конформации белковых молекул.
| Понятие | Определение | Диагностическое или биологическое значение |
|---|---|---|
| Аллель | Альтернативный вариант гена или участка ДНК в определённом локусе | Определяет возможный вариант наследуемого признака; выявляется при генотипировании |
| Ген | Участок ДНК, содержащий информацию о функциональном продукте или регуляторном элементе | Может иметь несколько аллельных вариантов, отличающихся последовательностью или экспрессией |
| Локус | Фиксированное положение гена или иного генетического элемента на хромосоме | Позволяет соотнести аллель с конкретным участком генома |
| Генотип | Совокупность аллелей конкретного организма или его генетическая характеристика | Используется для оценки наследственного риска и интерпретации молекулярных тестов |
| Геном | Полный объём генетического материала организма | Включает гены, межгенные и регуляторные последовательности, митохондриальную ДНК |
| Мутация | Изменение последовательности ДНК, способное сформировать новый аллель | Может быть патогенным, доброкачественным или иметь неопределённое клиническое значение |
| Фенотип | Совокупность наблюдаемых признаков, формируемых генотипом и условиями среды | Клиническое проявление аллельного варианта оценивают с учётом пенетрантности и экспрессивности |
Аллельные различия лежат в основе наследственной изменчивости и многих вариантов индивидуального ответа на заболевания или лекарственные препараты. При интерпретации результата важно учитывать тип варианта, его частоту в популяции, функциональные данные и режим наследования. Само обнаружение отличия в последовательности не доказывает патогенность: клиническая значимость устанавливается по совокупности генетических и клинических критериев. Для судебно-медицинской идентификации анализ аллелей полиморфных локусов позволяет сопоставлять биологические образцы и оценивать вероятность их общего происхождения.