2) анеуплоидией
3) полиплоидией
4) мутационным процессом
Комбинативная изменчивость — форма наследственной изменчивости, при которой новые сочетания уже существующих аллелей возникают без изменения их нуклеотидной последовательности. Ее основой являются независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе, кРоссинговер с рекомбинацией участков хромосом, случайное сочетание гамет при оплодотворении и взаимодействие генов в новом генотипе. В результате формируется индивидуальная комбинация признаков, хотя сами гены сохраняют исходную структуру.
Механизм комбинативной изменчивости особенно важен для объяснения генетического разнообразия потомства и различий в проявлении наследственных заболеваний. Например, у ребенка могут сочетаться аллели, полученные от обоих родителей, что определяет новый фенотип или изменяет степень выраженности полигенного признака. В судебно-генетической экспертизе рекомбинационные различия между родителями и ребенком учитываются при анализе STR-маркеров и установлении биологического родства; при этом выявляются унаследованные комбинации аллелей, а не обязательно новые мутации.
Анеуплоидия и полиплоидия относятся к геномным изменениям числа хромосом, а мутационный процесс приводит к возникновению новых изменений в генах, структуре хромосом или их количестве. Поэтому они не соответствуют условию, при котором изменяется главным образом сочетание генов в генотипе. Ключевой диагностический признак комбинативной изменчивости — наличие новых наследуемых комбинаций аллелей при отсутствии обязательного изменения последовательности ДНК или общего числа хромосом.
| Форма изменчивости | Генетический субстрат | Основной механизм | Результат | Отличительный признак |
|---|---|---|---|---|
| Комбинативная | Существующие аллели и хромосомные участки | КРоссинговер, независимое расхождение хромосом, случайное оплодотворение | Новые сочетания генов и аллелей в генотипе | Новая комбинация наследственных признаков без обязательного изменения структуры генов |
| Генная мутация | Нуклеотидная последовательность гена | Замена, делеция, вставка нуклеотидов | Возникновение нового аллеля и возможное изменение синтеза или функции белка | Выявляется изменением последовательности ДНК |
| Хромосомная мутация | Структура хромосомы | Делеция, дупликация, инверсия, транслокация | Изменение расположения или дозы хромосомного материала | Определяется цитогенетическим или молекулярно-цитогенетическим исследованием |
| Анеуплоидия | Отдельные хромосомы | Нерасхождение хромосом или хроматид при делении клетки | Изменение числа хромосом на одну или несколько: моносомия, трисомия | Кариотип имеет формулу 2n−1, 2n+1 и другие варианты |
| Полиплоидия | Полный хромосомный набор | Удвоение генома без нормального клеточного деления | Кратное увеличение числа наборов: 3n, 4n и более | Изменяется весь набор хромосом, а не отдельная хромосома |
| Модификационная | Функциональное состояние организма и экспрессия генов | Влияние среды без изменения генотипа | Фенотипическая адаптация в пределах нормы реакции | Обычно не наследуется как стабильное изменение ДНК |
Комбинативная изменчивость обеспечивает генетическое разнообразие популяций и является материалом для естественного отбора. Ее проявления могут зависеть от доминирования, рецессивности, эпистаза и других видов взаимодействия генов. При медико-генетической или судебно-генетической оценке необходимо отличать сочетание унаследованных аллелей от истинной мутации и нарушений числа хромосом. Именно отсутствие обязательного изменения самих генов при формировании нового генотипа определяет правильность выбранного ответа.