2) ядерной мембране
3) ДНК ядра (+)
4) ядрышке
Основной объём наследственной информации эукариотической клетки содержится в ядерной ДНК, организованной в хромосомы. Молекула ДНК включает последовательности генов, регулирующие участки и межгенные фрагменты; гены кодируют белки и функциональные молекулы РНК. Реализация генетической информации происходит через транскрипцию ДНК в РНК и последующую трансляцию информационной РНК на рибосомах.
Нуклеоплазма представляет собой внутреннюю среду ядра, в которой находятся хроматин, ферменты и ядерные структуры, но сама по себе не является носителем наследственной информации. Ядерная мембрана отделяет содержимое ядра от цитоплазмы и регулирует транспорт через ядерные поры, а ядрышко участвует преимущественно в синтезе рибосомной РНК и сборке субъединиц рибосом. Поэтому именно ядерная ДНК рассматривается как главный материальный субстрат генетической информации клетки.
Для судебно-генетической идентификации особое значение имеет индивидуальный набор вариантов последовательностей ядерной ДНК, включая STR-маркеры. Исключением является митохондриальная ДНК, расположенная вне ядра и наследуемая преимущественно по материнской линии; она также содержит генетическую информацию, но не отменяет ведущей роли ядерного генома в клетке.
| Структура или источник ДНК | Основное содержание | Функциональное значение | Значение для диагностики и судебной генетики |
|---|---|---|---|
| Ядерная ДНК | Гены, регуляторные и межгенные последовательности, распределённые по хромосомам | Хранение и передача основной наследственной информации, контроль синтеза РНК и белков | Анализ STR-профиля, установление родства, идентификация личности, выявление наследственных вариантов |
| Хроматин | Комплекс ДНК с гистоновыми и негистоновыми белками | Компактизация ДНК и регуляция доступности генов для транскрипции | Изменение структуры хроматина лежит в основе эпигенетической регуляции и дифференциальной экспрессии генов |
| Нуклеоплазма | Внутриядерная жидкая среда с белками, нуклеотидами, ферментами и компонентами хроматина | Обеспечение процессов репликации, репарации и транскрипции | Не является самостоятельным носителем наследственной информации; служит средой её реализации |
| Ядерная оболочка | Две мембраны с ядерными порами | Изоляция генома и регулируемый обмен молекулами между ядром и цитоплазмой | Нарушения ядерной оболочки характерны для отдельных ядерных аномалий, но не определяют последовательность генома |
| Ядрышко | Участки рДНК, рибосомная РНК и белки рибосом | Синтез рРНК и сборка субъединиц рибосом | Размер и число ядрышек отражают синтетическую активность клетки, но ядрышко не является основным хранилищем генома |
| Митохондриальная ДНК | Небольшая кольцевая молекула ДНК в митохондриях | Кодирование части белков дыхательной цепи и компонентов митохондриального синтеза | Используется при исследовании деградированных останков и материнской линии; имеет меньшую индивидуализирующую способность, чем ядерная ДНК |
Генетическая информация кодируется не всей ядерной структурой, а последовательностью нуклеотидов ДНК. Изменения этой последовательности могут приводить к наследственным заболеваниям, тогда как эпигенетические модификации изменяют активность генов без изменения нуклеотидного кода. В соматических клетках ядерный геном обычно диплоиден, а в половых клетках — гаплоиден. Совокупность ядерной и митохондриальной ДНК образует генетический материал эукариотической клетки.