2) гетерогаметный
3) гомогаметный
4) гомозиготный
Гетерозиготный генотип характеризуется наличием двух различных аллелей одного гена, расположенных в одинаковых локусах парных гомологичных хромосом. Их нуклеотидные последовательности могут различаться вследствие однонуклеотидной замены, делеции, вставки или другого варианта полиморфизма. Такое сочетание обозначают, например, как Aa, в отличие от AA или aa, где аллели идентичны.
Фенотипический результат зависит от типа взаимодействия аллелей. При полном доминировании проявляется преимущественно признак, связанный с доминантным аллелем; при неполном доминировании формируется промежуточный фенотип, а при кодоминировании экспрессируются оба аллельных варианта. В судебно-генетической практике гетерозиготность часто выявляют при анализе STR-маркеров: наличие двух различных аллелей соответствует двум пикам на электрофореграмме и повышает индивидуализирующую ценность генетического профиля.
| Понятие или состояние | Обозначение | Состояние аллелей | Практический признак |
|---|---|---|---|
| Гетерозиготный генотип | Aa | Аллели различаются по последовательности или функциональному варианту | В STR-профиле обычно выявляются два аллеля; фенотип зависит от их взаимодействия |
| Гомозиготный генотип | AA или aa | Оба аллеля идентичны в пределах исследуемого локуса | Для кодоминантного маркера обычно определяется один аллельный вариант |
| Гетерогаметный организм | XY или ZW | Образует два типа гамет по половым хромосомам | Понятие относится к типу гамет, а не к различию аллелей одного аутосомного гена |
| Гомогаметный организм | XX или ZZ | Образует один тип гамет по половым хромосомам | Не является синонимом гомозиготности по конкретному гену |
| Кодоминирование | A1A2 | Оба разных аллеля экспрессируются | Возможна одновременная регистрация двух антигенных или молекулярных вариантов |
| Гетерозиготный SNP | C/T | В одной позиции ДНК присутствуют два нуклеотидных варианта | При секвенировании или аллель-специфической ПЦР регистрируется смешанный сигнал двух аллелей |
Следовательно, ключевым диагностическим критерием является различие аллелей в одном и том же генном локусе, а не особенности образования гамет. Гетерозиготность может быть нейтральной, определять нормальный вариант признака или повышать риск наследственного заболевания при наличии патогенного рецессивного аллеля. В генетической экспертизе оценка гетерозиготных локусов используется для расчёта вероятности случайного совпадения и установления или исключения биологического родства.